Sindromul Menkes MedlinePlus Genetics

Descriere

Sindromul Menkes este o tulburare care afectează nivelul de cupru din organism. Se caracterizează prin părul rar, pervers; eșecul de a crește în greutate și de a crește la ritmul așteptat (eșecul de a prospera); și deteriorarea sistemului nervos. Semne și simptome suplimentare includ tonus muscular slab (hipotonie), trăsături faciale lăsate, convulsii, întârziere în dezvoltare și dizabilitate intelectuală. Copiii cu sindrom Menkes încep de obicei să dezvolte simptome în timpul copilăriei și adesea nu trăiesc după vârsta de 3 ani. Tratamentul timpuriu cu cupru poate îmbunătăți prognosticul la unii indivizi afectați. În cazuri rare, simptomele încep mai târziu în copilărie.

medlineplus

Sindromul cornului occipital (uneori numit cutis laxa legat de X) este o formă mai puțin severă a sindromului Menkes care începe în copilăria timpurie până la cea mijlocie. Se caracterizează prin depuneri de calciu în formă de pană într-un os la baza craniului (osul occipital), păr grosier și piele și articulații libere.

Frecvență

Incidența sindromului Menkes și a sindromului cornului occipital este estimată la 1 din 100.000 de nou-născuți.

Cauze

Mutații în ATP7A gena cauzează sindromul Menkes. ATP7A gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​importante pentru reglarea nivelului de cupru din organism. Cuprul este necesar pentru multe funcții celulare, dar este toxic atunci când este prezent în cantități excesive. Mutații în ATP7A gena are ca rezultat o distribuție slabă a cuprului către celulele corpului. Cuprul se acumulează în unele țesuturi, cum ar fi intestinul subțire și rinichii, în timp ce creierul și alte țesuturi au niveluri neobișnuit de scăzute de cupru. Reducerea cantității de cupru poate reduce activitatea multor enzime care conțin cupru, care sunt necesare pentru structura și funcția oaselor, pielii, părului, vaselor de sânge și a sistemului nervos. Semnele și simptomele sindromului Menkes și ale sindromului cornului occipital sunt cauzate de activitatea redusă a acestor enzime care conțin cupru.