Sindromul Martsolf la un frate și la o soră caracteristicile clinice și modelul de moștenire SpringerLink

Abstract

Se raportează un frate și o soră cu sindrom Martsolf. Principalele caracteristici ale sindromului sunt întârzierea mintală, statura scurtă, cataracta, hipogonadismul și anomaliile cranio-faciale, inclusiv microcefalia, retruzia maxilară, gura cățelată, dinții mal aliniați și pinele ușor displazice. Oasele metacarpiene și falangiene sunt scurte. Apariția sindromului Martsolf la frații de sex opus sugerează moștenirea autozomală recesivă.

frate

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abrevieri

profilul modelului falangian metacarpal

hormon foliculostimulant

toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus și herpes

Referințe

Allen TD, Griffin JE (1984) Studii endocrine la pacienți cu hipospadias avansat. J Urol 131: 310-314

Bhaskar PA, Jagannathan K, Valmikinathan K (1974) Arahnodactilia, aminoaciduria, cataracta congenitală, ataxia cerebeloasă și etapele de dezvoltare întârziate. J Neurol Neurosurg Psychiatry 37: 1299-1305

Blumel J, Evans EB, Eggers GWN (1960) O combinație de cataractă congenitală și paralizie cerebrală la un frate și o soră. Arch Ophthalmol 63: 246-253

Crome L, Duchett S, Franklin AW (1963) Cataractă congenitală, necroză tubulară renală și encefalopatie la două surori. Copilul Arch Dis 38: 505-515

Garn SM, Herzog KP, Poznanski AK, Nagy JM (1972) Lungimea metacarpofalangiană în evaluarea malformației scheletice. Radiologie 105: 375–381

Gomez WJ, Hunter LP (1970) Întârziere mintală, cataractă și hiperfosfatazie inexplicabilă. Arch Dis Child 45: 726-727

Griffiths R (1976) Abilitățile copiilor. Un studiu în măsurarea mentală. Asociația pentru cercetare în dezvoltarea sugarului și copilului. Eden House, Amersham, Bucks, Marea Britanie

Hallgren B (1959) Retinita pigmentară combinată cu surditate congenitală cu ataxie vestibulocerebelară și anomalie neuronală într-o proporție de cazuri: un studiu clinic geneticostatistic. Acta Psychiatry Neurol Scand [Supliment] 138: 1-10