Sindromul Bardet-Biedl MedlinePlus Genetics
Descriere
Sindromul Bardet-Biedl este o tulburare care afectează multe părți ale corpului. Semnele și simptomele acestei afecțiuni variază în rândul persoanelor afectate, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii.
Pierderea vederii este una dintre caracteristicile majore ale sindromului Bardet-Biedl. Pierderea vederii apare pe măsură ce țesutul luminos din partea din spate a ochiului (retina) se deteriorează treptat. Problemele cu vederea nocturnă devin evidente la mijlocul copilăriei, urmate de pete oarbe care se dezvoltă în vederea laterală (periferică). În timp, aceste puncte oarbe se măresc și se îmbină pentru a produce viziunea în tunel. Majoritatea persoanelor cu sindrom Bardet-Biedl dezvoltă, de asemenea, vedere centrală încețoșată (acuitate vizuală slabă) și devin orbi din punct de vedere juridic până la adolescență sau la vârsta adultă timpurie.
Obezitatea este o altă trăsătură caracteristică a sindromului Bardet-Biedl. Creșterea anormală în greutate începe de obicei în copilăria timpurie și continuă să fie o problemă de-a lungul vieții. Complicațiile obezității pot include diabetul de tip 2, hipertensiunea arterială (hipertensiune arterială) și niveluri anormal de ridicate de colesterol (hipercolesterolemie).
Alte semne și simptome majore ale sindromului Bardet-Biedl includ prezența degetelor sau a degetelor de la picioare în plus (polidactilie), dizabilități intelectuale sau probleme de învățare și anomalii ale organelor genitale. Majoritatea bărbaților afectați produc cantități reduse de hormoni sexuali (hipogonadism) și de obicei sunt incapabili să genereze copii biologici (infertili). Multe persoane cu sindrom Bardet-Biedl au, de asemenea, anomalii ale rinichilor, care pot fi grave sau care pun viața în pericol.
Caracteristicile suplimentare ale sindromului Bardet-Biedl pot include tulburări de vorbire, dezvoltarea întârziată a abilităților motorii, cum ar fi în picioare și mers, probleme de comportament, cum ar fi imaturitatea emoțională și izbucnirile necorespunzătoare și stângăcie sau coordonare slabă. Trăsăturile faciale distinctive, anomaliile dentare, degetele sau degetele de la picioare neobișnuit de scurte sau fuzionate și o pierdere parțială sau completă a simțului mirosului (anosmia) au fost raportate, de asemenea, la unele persoane cu sindrom Bardet-Biedl. În plus, această afecțiune poate afecta inima, ficatul și sistemul digestiv.