Sindromul Alport Prezentare generală Reata Pharmaceuticals

Prezentare generală

  • AS este a doua cea mai frecventă cauză moștenită a insuficienței renale după ADPKD și afectează aproximativ 30.000 până la 60.000 de persoane din SUA. 1
  • AS este cauzat de un defect genetic al colagenului de tip IV, o componentă a membranei bazale glomerulare (GBM) din rinichi, care are ca rezultat modificări ale structurii GBM și îi afectează funcția. 2
  • Diagnosticul precoce și precis al SA este esențial deoarece, în unele modele de moștenire a SA, insuficiența renală poate apărea la adulții tineri. 3-5
  • Ca și în alte forme de BCR, inflamația cronică și disfuncția mitocondrială joacă roluri importante în fiziopatologia și progresia AS. 6.7
  • Fără terapii aprobate pentru a opri pierderea progresivă a funcției rinichilor, AS reprezintă o tulburare rară cu nevoie semnificativă nesatisfăcută. 8.9
  • Reata efectuează un studiu esențial al bardoxolonului metil pentru tratamentul AS numit CARDINAL.

AS este cauzată de mutații ale genelor care codifică colagenul de tip IV, o componentă esențială a GBM. GBM compromis, împreună cu alte declanșatoare de boli, contribuie la inflamația cronică, care are ca rezultat glomeruloscleroza (cicatrizarea sau întărirea vaselor de sânge mici din rinichi), fibroza interstițială și pierderea progresivă a funcției renale care poate duce în cele din urmă la ESRD. 2

Există trei tipuri genetice de SA. Diferitele forme includ: X-linked (XLAS), autosomal recessive (ARAS) și autosomal dominant (ADAS). 1 XLAS este cea mai comună formă. Toți bărbații cu XLAS vor dezvolta insuficiență renală la un moment dat în viața lor, iar 90% vor dezvolta insuficiență renală până la vârsta de 40 de ani. 2 Comparativ, femeile legate de X au un risc de până la 25% de ESRD și 12% au ESRD până la vârstă 40. 10.11

Abordările actuale ale AS includ monitorizarea anuală, îngrijirea de susținere, dieta, gestionarea stilului de viață și utilizarea terapiilor de scădere a tensiunii arteriale. Există o nevoie semnificativă nesatisfăcută de terapii suplimentare în AS. 12-15