Sindromul Alport MedlinePlus Genetics

Descriere

Sindromul Alport este o afecțiune genetică caracterizată prin boli de rinichi, pierderea auzului și anomalii ale ochilor.

medlineplus

Persoanele cu sindrom Alport suferă pierderea progresivă a funcției renale. Aproape toate persoanele afectate au sânge în urină (hematurie), ceea ce indică o funcționare anormală a rinichilor. Multe persoane cu sindrom Alport dezvoltă, de asemenea, niveluri ridicate de proteine ​​în urină (proteinurie). Rinichii devin mai puțin capabili să funcționeze pe măsură ce această afecțiune progresează, ducând la boala renală în stadiul final (ESRD).

Persoanele cu sindrom Alport dezvoltă frecvent pierderea auzului senzorial neural, care este cauzată de anomalii ale urechii interne, în timpul copilăriei târzii sau a adolescenței timpurii. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, lentile deformate la ochi (lenticonus anterior) și colorare anormală a țesutului sensibil la lumină în partea din spate a ochiului (retină). Aceste anomalii ale ochilor duc rar la pierderea vederii.

Pierderea semnificativă a auzului, anomaliile oculare și bolile renale progresive sunt mai frecvente la bărbații cu sindrom Alport decât la femeile afectate.

Frecvență

Sindromul Alport apare la aproximativ 1 din 50.000 de nou-născuți.

Cauze

Mutații în COL4A3, COL4A4, și COL4A5 genele provoacă sindromul Alport. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei componente a unei proteine ​​numită colagen de tip IV. Această proteină joacă un rol important în rinichi, în special în structurile numite glomeruli. Glomerulii sunt grupuri de vase de sânge specializate care elimină apa și elimină produsele din sânge și creează urină. Mutațiile acestor gene au ca rezultat anomalii ale colagenului de tip IV în glomeruli, ceea ce împiedică rinichii să filtreze corect sângele și permite sângelui și proteinelor să treacă în urină. Apare cicatrici treptate ale rinichilor, ducând în cele din urmă la insuficiență renală la mulți oameni cu sindrom Alport.