Sindromul Alport MedlinePlus Enciclopedia Medicală

Sindromul Alport este o tulburare moștenită care dăunează micilor vase de sânge din rinichi. De asemenea, provoacă pierderea auzului și probleme oculare.

alport

Cauze

Sindromul Alport este o formă moștenită de inflamație renală (nefrită). Este cauzată de un defect (mutație) al unei gene pentru o proteină din țesutul conjunctiv, numită colagen.

Tulburarea este rară. Există trei tipuri genetice:

  • Sindromul Alport legat de X (XLAS) - Acesta este cel mai frecvent tip. Boala este mai severă la bărbați decât la femei.
  • Sindromul autosomal recesiv Alport (ARAS) - Bărbații și femeile au boală la fel de severă.
  • Sindromul Alport autosomal dominant (ADAS) - Acesta este cel mai rar tip. Bărbații și femelele au o boală la fel de gravă.

Simptome

Cu toate tipurile de sindrom Alport, rinichii sunt afectați. Micile vase de sânge din glomerulii rinichilor sunt deteriorate. Glomerulii filtrează sângele pentru a produce urină și a elimina deșeurile din sânge.

La început, nu există simptome. De-a lungul timpului, deoarece glomerulii sunt din ce în ce mai deteriorați, funcția renală se pierde și deșeurile de produse și lichide se acumulează în organism. Afecțiunea poate evolua până la stadiul final al bolii renale (ESRD) la o vârstă fragedă, între adolescență și vârsta de 40 de ani. În acest moment, este necesară dializă sau un transplant de rinichi.

Simptomele problemelor renale includ:

  • Culoare anormală a urinei
  • Sânge în urină (care poate fi agravat de infecții ale căilor respiratorii superioare sau exerciții fizice)
  • Durere de flanc
  • Tensiune arterială crescută
  • Umflături în tot corpul

În timp, sindromul Alport duce și la pierderea auzului. La începutul adolescenței, este frecventă la bărbații cu XLAS, deși la femei, pierderea auzului nu este la fel de frecventă și se întâmplă când sunt adulți. Cu ARAS, băieții și fetele au pierderea auzului în timpul copilăriei. Cu ADAS, apare mai târziu în viață.

Pierderea auzului apare de obicei înainte de insuficiența renală.

Sindromul Alport duce, de asemenea, la probleme oculare, inclusiv:

  • Formă anormală a cristalinului (lenticon anterior), care poate duce la o scădere lentă a vederii, precum și cataractă.
  • Eroziune corneană în care există pierderea stratului exterior al acoperirii globului ocular, ducând la durere, mâncărime sau roșeață a ochilor sau vedere încețoșată.
  • Colorarea anormală a retinei, o afecțiune numită retinopatie cu punct și fleck. Nu provoacă probleme de vedere, dar poate ajuta la diagnosticarea sindromului Alport.
  • Gaură maculară în care există subțierea sau o ruptură în macula. Macula este o parte a retinei care face viziunea centrală mai clară și mai detaliată. O gaură maculară provoacă vedere centrală neclară sau distorsionată.