Simptomele, cauzele, tratamentul și perspectivele sindromului Fanconi

simptomele

Sindromul Fanconi (FS) este o afecțiune rară care afectează tuburile de filtrare (tubii proximali) ai rinichiului. Aflați mai multe despre diferitele părți ale rinichiului și vedeți o diagramă aici.

În mod normal, tubii proximali reabsorb mineralele și substanțele nutritive (metaboliți) în fluxul sanguin care sunt necesare pentru o funcționare corectă. În FS, tubii proximali eliberează în urină cantități mari de acești metaboliți esențiali. Aceste substanțe esențiale includ:

  • apă
  • glucoză
  • fosfat
  • bicarbonate
  • carnitină
  • potasiu
  • acid uric
  • aminoacizi
  • unele proteine

Rinichii tăi filtrează aproximativ 180 de litri (190,2 litri) de lichide pe zi. Mai mult de 98 la sută din acest lucru ar trebui reabsorbit în sânge. Nu este cazul cu FS. Lipsa rezultată a metaboliților esențiali poate provoca deshidratare, deformări osoase și eșecul de a prospera.

Există tratamente disponibile care pot încetini sau opri progresia FS.

FS este cel mai adesea moștenit. Dar poate fi dobândit și din anumite medicamente, substanțe chimice sau boli.

Este numit după pediatrul elvețian Guido Fanconi, care a descris tulburarea în anii 1930. Fanconi a descris mai întâi o anemie rară, anemia Fanconi. Aceasta este o condiție complet diferită, fără legătură cu FS.

Simptomele FS moștenite pot fi văzute încă din copilărie. Ei includ:

  • sete excesivă
  • urinare excesivă
  • vărsături
  • incapacitatea de a prospera
  • creștere lentă
  • fragilitate
  • rahitism
  • tonus muscular scăzut
  • anomalii ale corneei
  • boală de rinichi

Simptomele FS dobândite includ:

  • boală osoasă
  • slabiciune musculara
  • concentrație scăzută de fosfat din sânge (hipofosfatemie)
  • niveluri scăzute de potasiu din sânge (hipokaliemie)
  • exces de aminoacizi în urină (hiperaminoacidurie)

FS moștenit

Cistinoza este cea mai frecventă cauză a FS. Este o boală moștenită rară. În cistinoză, aminoacidul cistină se acumulează în tot corpul. Acest lucru duce la întârzierea creșterii și la o serie de tulburări, cum ar fi deformările osoase. Cea mai frecventă și severă (până la 95 la sută) formă de cistinoză apare la sugari și implică FS.

O analiză din 2016 estimează că 1 din 100.000 până la 200.000 de nou-născuți are cistinoză.

Alte boli metabolice moștenite care pot fi implicate cu FS includ:

  • Sindrom Lowe
  • Boala Wilson
  • intoleranță la fructoză moștenită

FS dobândit

Cauzele FS dobândite sunt variate. Ei includ:

  • expunerea la unele chimioterapii
  • utilizarea medicamentelor antiretrovirale
  • utilizarea medicamentelor antibiotice

Efectele secundare toxice cauzate de medicamentele terapeutice sunt cele mai frecvente cauze. De obicei, simptomele pot fi tratate sau inversate.

Uneori, cauza FS dobândită este necunoscută.

Medicamentele anticanceroase asociate cu FS includ:

  • ifosfamidă
  • cisplatină și carboplatină
  • azacitidină
  • mercaptopurină
  • suramină (utilizată și pentru tratarea bolilor parazitare)

Alte medicamente provoacă FS la unii oameni, în funcție de doză și de alte afecțiuni. Acestea includ:

  • Tetracicline expirate. Produsele descompuse ale antibioticelor expirate din familia tetraciclinei (anhidrotetraciclină și epitetraciclină) pot provoca simptome de FS în câteva zile.
  • Antibiotice aminoglicozidice. Acestea includ gentamicina, tobramicina și amikacina. Până la 25% dintre persoanele tratate cu aceste antibiotice dezvoltă simptome ale FS, notează o revizuire din 2013.
  • Anticonvulsivante. Acidul valproic este un exemplu.
  • Antivirale. Acestea includ didanozină (ddI), cidofovir și adefovir.
  • Acid fumaric. Acest medicament tratează psoriazisul.
  • Ranitidină. Acest medicament tratează ulcerul peptic.
  • Boui-ougi-tou. Acesta este un medicament chinezesc utilizat pentru obezitate.