Pseudohipertrigliceridemia Un caz nou cu implicații clinice importante
Ankur Rughani
1 Departamentul de Pediatrie, Secția de Diabet și Endocrinologie, Universitatea din Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, Okla, SUA
Kenneth Blick
2 Departamentul de patologie, Universitatea din Oklahoma Centrul de Științe ale Sănătății, Oklahoma City, Okla, SUA
Hui Pang
3 Departamentul de Pediatrie, Secția de Genetică, Universitatea din Oklahoma Centrul de Științe ale Sănătății, Oklahoma City, Okla, SUA
Monica Marin
1 Departamentul de Pediatrie, Secția de Diabet și Endocrinologie, Universitatea din Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, Okla, SUA
Jonathan Meyer
1 Departamentul de Pediatrie, Secția de Diabet și Endocrinologie, Universitatea din Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, Okla, SUA
Jeanie B. Tryggestad
1 Departamentul de Pediatrie, Secția de Diabet și Endocrinologie, Universitatea din Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, Okla, SUA
Abstract
Pseudohipertrigliceridemia este o supraestimare a nivelului seric al trigliceridelor care poate duce incorect la un diagnostic de hipertrigliceridemie. Deficitul de glicerol kinază este o afecțiune în care glicerolul nu poate fi fosforilat în glicerol-3-fosfat, rezultând niveluri crescute de glicerol seric. Testele de laborator care măsoară indirect trigliceridele pot fi afectate de niveluri crescute de glerol și raportează incorect nivelurile serice de trigliceride. Prezentăm un caz de mutație romană nouă în gena GK care duce la deficit de glicerol kinază izolat și pseudohipertrigliceridemie la un sugar de sex masculin al unei mame cu diabet gestațional. Această lucrare analizează deficitul de glicerol kinază, descrie provocările în diagnosticarea pseudohipertrigliceridemiei și oferă sugestii privind îmbunătățirea preciziei diagnostice. În plus, este discutată o potențială interacțiune materno-fetală între diabetul gestațional și deficitul de glicerol kinază.
1. Introducere
Pseudohipertrigliceridemia este o supraestimare a nivelului seric al trigliceridelor datorită testelor de laborator care măsoară în mod direct concentrațiile de glicerină liberă în locul trigliceridelor [1]. Mai exact, testele de laborator utilizate în mod obișnuit astăzi se bazează pe enzimele lipazei microbiene pentru a hidroliza trigliceridele în acizi grași liberi și glicerol, urmate de cuantificarea enzimatică și, prin urmare, măsura monogliceridele, digliceridele, trigliceridele și glicerina liberă [2]. Metodele chimice utilizate în trecut pentru măsurarea directă a trigliceridelor prin separarea fosfolipidelor de glicerol sunt prea mari în muncă pentru laboratoarele comerciale automatizate [3]. În consecință, condițiile care prezintă niveluri ridicate de glicerină liberă endogenă sau exogenă, cum ar fi deficitul de glicerol kinază, duc la o supraestimare a trigliceridelor serice. În timp ce trigliceridele sunt un marker important al metabolismului, al sănătății cardiovasculare și pancreatice, supraestimarea nivelurilor trigliceridelor poate duce la terapie medicală inutilă și inutilă, care încearcă inutil să scadă nivelul trigliceridelor în eforturile de a reduce riscul bolilor cardiometabolice [4].
Deficitul de glicerol kinază (GKD) este o afecțiune recesivă rară legată de X datorată unei mutații a genei GK, care se găsește pe brațul scurt (p) al cromozomului X în poziția 21.2 [5]. Mutația duce la o afecțiune în care glicerolul nu poate fi fosforilat în glicerol-3-fosfat și, prin urmare, nu poate fi utilizat ca substrat în gluconeogeneză [6]. Folosirea glicerolului a fost folosită ocazional pentru a controla supraestimarea trigliceridelor, dar această metodă nu este întotdeauna disponibilă [7].