Proporția tumorilor endometriale asociate cu sindromul Lynch (PETALE) Un prospectiv
Roluri Arhivarea datelor, Analiza formală, Achiziționarea de fonduri, Investigație, Scriere - schiță originală, Scriere - revizuire și editare
Divizia de Științe a Cancerului, Facultatea de Biologie, Medicină și Sănătate, Universitatea din Manchester, Spitalul St Mary, Manchester, Regatul Unit, Divizia de Evoluție și Medicină Genomică, Universitatea din Manchester, Spitalul St Mary, Manchester, Regatul Unit
Roluri Arhivarea datelor, Investigații, Scriere - revizuire și editare
Departamentul de afiliere pentru patologie, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Center, Manchester, Regatul Unit
Roluri Arhivarea datelor, Analiza formală, Scriere - revizuire și editare
Afiliere Manchester Center for Genomic Medicine, North-West Genomics Laboratory Hub, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Center, Manchester, Marea Britanie
Roluri Analiză formală, Scriere - schiță originală, Scriere - recenzie și editare
Afiliere Health Economics Group, Universitatea din Exeter Medical School, Universitatea din Exeter, Exeter, Devon, Regatul Unit
Roluri Administrare proiect, Resurse, Scriere - recenzie și editare
Departamentul de afiliere pentru patologie, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Center, Manchester, Regatul Unit
Roluri Arhivarea datelor, Analiza formală, Scriere - revizuire și editare
Afiliere Manchester Center for Genomic Medicine, North-West Genomics Laboratory Hub, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Center, Manchester, Marea Britanie
Roluri Arhivarea datelor, Scriere - revizuire și editare
Afiliere Manchester Center for Genomic Medicine, North-West Genomics Laboratory Hub, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Center, Manchester, Marea Britanie
Roluri Arhivarea datelor, Scriere - revizuire și editare
Afiliere Manchester Center for Genomic Medicine, North-West Genomics Laboratory Hub, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Center, Manchester, Marea Britanie
Roluri Administrare proiect, Scriere - recenzie și editare
Divizia de afiliere a științelor cancerului, Facultatea de Biologie, Medicină și Sănătate, Universitatea din Manchester, Spitalul St Mary, Manchester, Regatul Unit
Roluri Arhivarea datelor, Scriere - revizuire și editare
Divizia de afiliere a științelor cancerului, Facultatea de Biologie, Medicină și Sănătate, Universitatea din Manchester, Spitalul St Mary, Manchester, Regatul Unit
Roluri Arhivarea datelor, Scriere - revizuire și editare
Divizia de afiliere a științelor cancerului, Facultatea de Biologie, Medicină și Sănătate, Universitatea din Manchester, Spitalul St Mary, Manchester, Regatul Unit
Roluri Arhivarea datelor, Scriere - revizuire și editare
Divizia de afiliere a științelor cancerului, Facultatea de Biologie, Medicină și Sănătate, Universitatea din Manchester, Spitalul St Mary, Manchester, Regatul Unit
Roluri Arhivarea datelor, Scriere - revizuire și editare
Divizia de afiliere a științelor cancerului, Facultatea de Biologie, Medicină și Sănătate, Universitatea din Manchester, Spitalul St Mary, Manchester, Regatul Unit
Roluri Arhivarea datelor, Analiza formală, Scriere - revizuire și editare
Grup de cercetare privind sindromele tumorale moștenite de afiliere, Institutul de cancer și genetică, Universitatea Cardiff, Cardiff, Regatul Unit
Roluri Arhivarea datelor, Analiza formală, Scriere - revizuire și editare
Departamentul de afiliere pentru patologie, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Center, Manchester, Regatul Unit
Roluri Arhivarea datelor, Analiza formală, Scriere - revizuire și editare
Departamentul de afiliere pentru patologie, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Center, Manchester, Regatul Unit
A contribuit în mod egal la această lucrare cu: D. Gareth Evans, Emma J. Crosbie
Conceptualizare roluri, curatarea datelor, analiză formală, achiziție de finanțare, supraveghere, scriere - schiță originală, scriere - revizuire și editare
Divizia de Afiliere a Evoluției și Medicinii Genomice, Universitatea din Manchester, Spitalul St Mary, Manchester, Regatul Unit, Centrul Manchester pentru Medicină Genomică, Centrul Laboratorului de Genomică Nord-Vest, Universitatea Manchester NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Center, Manchester, Regatul Unit
A contribuit în mod egal la această lucrare cu: D. Gareth Evans, Emma J. Crosbie
Conceptualizare roluri, curatarea datelor, analiză formală, achiziție de finanțare, supraveghere, scriere - schiță originală, scriere - revizuire și editare
Divizia de Afilieri a Științelor Cancerului, Facultatea de Biologie, Medicină și Sănătate, Universitatea din Manchester, Spitalul St Mary, Manchester, Regatul Unit, Departamentul de Obstetrică și Ginecologie, Spitalul St Mary, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Center, Manchester, Regatul Unit
- Neil A. J. Ryan,
- Raymond McMahon,
- Simon Toby,
- Tristan Snowsill,
- Shona Esquibel,
- Andrew J. Wallace,
- Sancha Bunstone,
- Naomi Bowers,
- Ioana E. Mosneag,
- Sarah J. Kitson
Cifre
Abstract
fundal
Sindromul Lynch (LS) predispune la cancer endometrial (EC), cancer colorectal și alte tipuri de cancer prin variante patogene moștenite care afectează genele de reparare a nepotrivirii (MMR). Diagnosticarea LS la femeile cu EC poate reduce mortalitatea ulterioară prin cancer prin supravegherea colonoscopică și chimioprevenția aspirinei; permite, de asemenea, testarea în cascadă a rudelor. Un consens în creștere susține screening-ul LS în CE; cu toate acestea, proporția așteptată a testelor pozitive și strategia optimă de testare sunt incerte. Studiile anterioare din sistemele de asistență medicală bazate pe asigurări au fost limitate de criterii restrânse de selecție, neaplicarea testelor standard de referință în mod consecvent și conversia slabă la testarea definitivă. Scopul acestui studiu a fost de a stabili prevalența LS și acuratețea diagnosticului strategiilor de testare a LS într-o populație CE neselectată.
Metode și constatări
Metode
Protocol de studiu
Studiul Proporția tumorilor endometriale asociate cu sindromul Lynch (PETALS) a fost sponsorizat de Universitatea din Manchester, Marea Britanie și aprobat de Comitetul de etică al cercetării din nord-vest (15/NW/0733; Protocolul S1). Studiul a fost înregistrat prospectiv (baza de date privind studiile clinice Cancer Research-UK, ref-13595). Este raportat conform ghidului Consolidarea raportării studiilor observaționale în epidemiologie (STROBE) (Lista de verificare S1), iar setul de date primare este, de asemenea, furnizat (date S1).
Participanți
Femeile au fost recrutate din clinicile de ginecologie de la Universitatea Manchester NHS Foundation Trust (MFT), un mare centru de cancer ginecologic, între octombrie 2015 și ianuarie 2017. Femeile diagnosticate cu EC sau hiperplazie atipică (AH) în ultimii 5 ani au fost eligibile pentru recrutare fără date demografice. sau restricții histologice. AH a fost inclus pentru a capta întregul spectru al neoplaziei endometriale. Toate femeile și-au dat consimțământul scris și informat pentru a participa, oferind ADN din sânge, tumori și date clinice (vârstă, indicele de masă corporală [IMC], etnie auto-raportată), incluzând istorii familiale detaliate (genealogii). Acestea din urmă au fost punctate folosind Bethesda revizuită [19], Amsterdam II [20] și Prediction of MMR Gene Mutations-v.5 scoruri (PREMM5) [21]. Au fost obținute probe suplimentare de la femei cu EC care și-au dat consimțământul ca datele lor clinice, tumorile și ADN-ul să fie utilizate pentru cercetări viitoare între 2013 și 2014 la MFT; genealogiile lor detaliate nu erau disponibile.