Polipoză adenomatoasă familială (FAP)
Ce este polipoza adenomatoasă familială (FAP)?
Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune rară, ereditară, în care o persoană dezvoltă numeroși polipi precanceroși numiți adenoame în intestinul gros (colon și rect).
Polipii se dezvoltă în adolescență sau la începutul anilor 20. Numărul polipilor variază de la mai puțin de 100 la mii și, odată cu înaintarea în vârstă, polipii devin mai mari și mai problematici. În cele din urmă, unul sau mai multe dintre aceste adenoame vor deveni canceroase.
Fără tratament, pacienții cu FAP prezintă un risc de cancer colorectal de aproape 100% pe viață. Șansa de a dezvolta cancer colorectal crește odată cu înaintarea în vârstă; vârsta medie la care oamenii sunt diagnosticați cu cancer este de 39 de ani.
Ce cauzează polipoza adenomatoasă familială (FAP)?
FAP apare la 1 din 10.000 de persoane. Este cauzată de mutații ale genei APC care interferează cu funcția proteinei produse de genă. Acest lucru permite celulelor să crească într-un mod necontrolat și le predispune la a deveni cancere. Majoritatea pacienților cu FAP au moștenit o mutație în APC de la unul dintre părinții lor, care au fost, de asemenea, afectați de FAP. Aproximativ 25% din timp mutația are loc atunci când un pacient este conceput și, în acest caz, nu există istoric familial de FAP la părinți.
Deoarece pacienții care se nasc cu o mutație APC au mutația în fiecare celulă din colon, ei dezvoltă sute și chiar mii de acești adenoame potențial precanceroase. Deoarece mutația se află în fiecare celulă din corpul pacientului, alte organe sunt susceptibile la creșteri, fie benigne, fie maligne.
Aceste alte organe includ:
Tumori desmoide
Tumorile desmoide sunt excrescențe de țesut fibros care sunt rare în populația generală, dar apar la 15% dintre pacienții cu FAP. Uneori se dezvoltă foi albe dure de țesut desmoid, cauzând probleme fără a fi o tumoare. Alți 15% dintre pacienți primesc această versiune. 50% din tumorile desmoide cresc în interiorul abdomenului, 45% în peretele abdominal și 5% în afara abdomenului. În interiorul abdomenului, acestea urmează în general o intervenție chirurgicală abdominală și tind să crească în jurul arterelor (vaselor de sânge) până la intestin. Acest lucru face dificilă sau imposibilă îndepărtarea lor, cu excepția cazului în care o mare parte din intestinul subțire este, de asemenea, îndepărtat. Chiar și după ce sunt îndepărtate, tumorile desmoide tind să revină.