Poate dieta corecta hipercolesterolemia familială extinderea vieții

Î: Sunt un bărbat sănătos de 35 de ani. Alerg regulat și mănânc o dietă cu preponderent pește, pui și legume, totuși am crescut colesterolul total și LDL-ul meu (lipoproteine ​​cu densitate mică) este extrem de ridicat. Medicul meu a spus că am hipercolesterolemie familială, moștenită de la părinți. La ce mă pot aștepta de la această tulburare și cum o pot controla altfel decât prin administrarea de medicamente care scad colesterolul?

A: Hipercolesterolemia familială (FHC) este o afecțiune obișnuită, moștenită, caracterizată prin niveluri crescute de colesterol total și LDL. Conform înțelepciunii medicale actuale, persoanele cu FHC au mutații în gena lor care codifică proteina receptorului LDL. 1 Aceste persoane nu au receptori LDL, care sunt molecule care pot identifica colesterolul. Cu mai puțini dintre acești receptori, celulele nu pot elimina colesterolul din sânge prin mijloace normale, determinând creșterea nivelului de colesterol.

FHC afectează aproximativ una din 500 de persoane. 2 Apare mult mai frecvent la unele populații, cum ar fi afrikaneri, creștini libanezi, canadieni francezi și evrei askenazi, deoarece câțiva membri ai acestor grupuri au migrat și au început noi colonii și deoarece aceste populații „fondatoare” s-au căsătorit în cadrul grupului. 3,4 Astfel de situații pot duce la mutații mai frecvente la gene. În cadrul acestor grupuri, o proporție mare de indivizi poartă forme specifice de gene responsabile de dezvoltarea FHC. Această condiție este, de asemenea, puternic legată de anumiți factori de mediu, precum și de influențele genetice. 5

FHC este un factor de risc pentru sănătate asociat cu o frecvență crescută a bolilor coronariene. Printre cele mai grave rezultate se numără atacul de cord suferit la o vârstă fragedă și moartea prematură. 6 Speranța de viață a pacienților cu FHC este redusă cu 15-30 de ani, cu excepția cazului în care urmează o terapie hipolipemiantă. Acesta este motivul pentru care persoanele cu antecedente familiale de colesterol semnificativ crescut, FHC sau boli de inimă ar trebui să fie testate în mod specific de către medicul lor pentru a determina dacă au FHC. Testele de laborator pot arăta:

• colesterol plasmatic total mai mare de 300 mg/dl (adult)
• colesterol plasmatic total mai mare de 250 mg/dL (copil)
• LDL seric mai mare de 200 mg/dL
• trigliceride crescute mai mari de 200 mg/dL
• electroforeza proteinelor poate prezenta rezultate anormale
• studiile funcției cardiace, cum ar fi un test de stres, pot fi anormale
• studii speciale asupra celulelor pacientului (fibroblaste) pot arăta o absorbție scăzută a colesterolului LDL. Defectele genei receptorilor LDL pot fi identificate cu testarea genetică.

În ciuda investițiilor de miliarde de dolari în cercetare și dezvoltarea a numeroase medicamente care scad colesterolul, bolile coronariene sunt încă o cauză principală de deces în țările dezvoltate. FHC contribuie major la acest ucigaș mortal.

Opțiuni de tratament convenționale

Dacă sunteți afectat de FHC, medicul dumneavoastră va utiliza probabil tratamentul medical standard actual, care include o dietă săracă în grăsimi saturate, medicamente care scad colesterolul, exerciții fizice zilnice, controlul greutății și renunțarea la fumat. Aceste opțiuni de gestionare pot ajuta la prevenirea complicațiilor, cum ar fi depunerile de lipide în piele, îngroșarea tendonului lui Ahile, ateroscleroza și moartea prematură.

În 1985, Michael Brown și Joseph Goldstein au primit Premiul Nobel pentru fiziologie și medicină pentru explicarea reglării metabolismului colesterolului. 8 Acest lucru a dus la dezvoltarea medicamentelor statinice care scad colesterolul. De la introducerea statinelor, tratamentul cu FHC s-a îmbunătățit considerabil. Pacienții cu FHC răspund frecvent la aceste medicamente, dar necesită, de asemenea, destul de des un tratament suplimentar în combinație cu statine. În prezent se dezvoltă noi agenți hipolipemiante pentru uz clinic. Cel mai recent medicament vizat în mod specific pentru FHC, Vytorin®, a fost aprobat de FDA în iulie 2004. Vytorin® este o combinație de ezetimib, care reduce absorbția colesterolului intestinal, și simvastatină, care inhibă biosinteza colesterolului. Vytorin® acționează astfel prin două mecanisme diferite pentru a ajuta la scăderea colesterolului.

Din păcate, există multe probleme asociate cu utilizarea medicamentelor care scad colesterolul. În primul rând, siguranța pe termen lung a medicamentelor statinice la copiii cu FHC nu a fost încă stabilită. Deoarece statinele scad biosinteza colesterolului, care este un precursor al hormonilor cruciale din organism, expunerea pe termen lung la aceste medicamente ar putea afecta creșterea și dezvoltarea sexuală a copiilor. De exemplu, într-un studiu, nivelurile de sulfat de dehidroepiandrosteron (DHEA-S) au fost reduse comparativ cu placebo atât la băieți, cât și la fete care au fost tratați cu statine. 9 O mică modificare a producției oricăror hormoni la o vârstă fragedă poate duce la probleme grave de sănătate în viața adultă.

În al doilea rând, efectele pe termen lung ale ezetimibului asupra morbidității și mortalității cardiovasculare FHC sunt necunoscute. 10 În al treilea rând, medicamentele statinice sunt asociate cu efecte secundare grave, incluzând o calitate slabă a vieții, rabdomioliză severă (defalcarea fibrelor musculare), insuficiență renală și deces. 11-14 statine pot reduce în mod eficient colesterolul, oferind liniștea sufletească care vine cu un nivel confortabil scăzut de colesterol. Dar la ce preț? Multe dintre plângerile de sănătate menționate anterior pot fi legate de nivelurile scăzute de hormoni care rezultă din administrarea medicamentelor care scad colesterolul. Implicația este că scăderea nivelului crescut de colesterol la acești pacienți are ca efect opunerea directă (adesea cu mare succes) a încercărilor organismului de a corecta un dezechilibru hormonal subiacent mai fundamental.