Phrynoderma - Consilier în dermatologie
Sunteți sigur de diagnosticare?
La ce ar trebui să fii atent în istorie
Pacienții pot descrie un istoric prelungit de aport alimentar slab sau cauze medicale sau chirurgicale ale unei alimentații slabe, cum ar fi insuficiența pancreatică, operația anterioară de by-pass a intestinului subțire și boala inflamatorie a intestinului. Frenodermia se prezintă în mod clasic după o perioadă de nutriție deficitară, cum ar fi după o intervenție chirurgicală bariatrică, insuficiență pancreatică sau o dietă strictă, evitând legumele, fructele și grăsimile. Prezentarea inițială este papule foliculare hiperkeratotice, care apar mai întâi ca plasturi peste coate și genunchi.
Constatări caracteristice la examinarea fizică
La examinarea fizică, pacienții au frecvent plasturi pe genunchi și coate cu un diametru de 5 cm sau mai mult, cu papule în formă de cupolă formate din foliculi ușor distinși cu dopuri de keratină. De obicei, leziunile sunt non-fragile, dar ușor pruriginoase. Morfologia lesională poate varia de la prezentarea clasică la papule mai plate cu eritem foarte ușor la bază.
Boala afectează în mod preferențial suprafețele extensoare, dar cu timpul se poate răspândi la coapse, fese, trunchi și extremități superioare, în timp ce economisește fața (Figura 1). Plasturii inițiali pe genunchi și coate pot fi hipopigmentați, dar hipopigmentarea nu este în general prezentă odată ce leziunile au devenit generalizate și extinse proximal către trunchi.
figura 1.
În cazul unei deficiențe izolate de vitamina A, pacienții pot avea, de asemenea, xeroză generalizată a pielii și a părului. Papulele foliculare hiperkeratotice apar rar pe mâini, picioare, față sau urechi, ceea ce este adesea util pentru a distinge această entitate de alte procese care prezintă papule hiperkeratotice.
Rezultatele așteptate ale studiilor de diagnostic
Nu există nicio trăsătură histologică patognomonică a frinodermiei, iar descoperirile histologice pot varia în funcție de vârsta leziunii. În general, hiperkeratoza este prezentă cu foliculii de păr dilatați cu dopuri de keratină (Figura 2, Figura 3). Poate fi prezent un infiltrat inflamator dermic rar. Nu s-a raportat că corpuri străine sau organisme microbiene sunt asociate cu frinodermia.
Lucrare
La pacienții cu suspiciune de frododermie, începeți cu o istorie completă și examinarea fizică, urmată de investigații de laborator pentru deficiențe de vitamine și acizi grași esențiali.
Pacienții pot fi prezenți la orice vârstă și, de obicei, vor avea un aspect nutrițional slab. Populațiile cu risc crescut de frododermie includ copii care trăiesc în sărăcie, pacienți cu antecedente de alcoolism și pacienți cu boli cronice.
Istoricul ar trebui să se concentreze asupra istoricului chirurgical, istoricului sau simptomelor diabetului zaharat, pancreatitei cronice, a ficatului și/sau a bolii vezicii biliare, precum și a alimentației globale și a aportului de calorii din ultimii 1-2 ani. Pentru pacienții instituționalizați sau cu dizabilități mintale, ar trebui luată în considerare o investigație privind obiceiurile alimentare, precum și posibilul abuz.
Biopsiile cu pumn incizional sau profund pot fi luate și prezentate pentru colorarea hematoxilinei și eozinei, precum și pentru culturile bacteriene și fungice, deși biopsia nu este necesară pentru diagnostic.
Vitamina A și alte niveluri de vitamine pot varia de la scăzut la aproape normal. În stările de deficit nutritiv sever, hipoalbuminemia poate fi, de asemenea, prezentă. O hemoleucogramă completă cu diferențial poate indica o anemie microcitară, normocitară sau macrocitară, în funcție de prezența B12, fierului sau a altor deficiențe nutriționale. Deoarece depozitele de vitamina A pot dura până la un an la adulți, este posibil ca nivelurile sanguine să nu reflecte deficiența aparentă din punct de vedere clinic, evidențiată de plângeri de orbire nocturnă și apariția leziunilor cutanate clasice.
Nu se recomandă imagistica.
O abordare multidisciplinară poate fi indicată în cazurile de malnutriție severă. Medicii trebuie să adapteze recomandările în funcție de indicațiile fiecărui pacient, întrucât prezentarea frinodermiei poate varia de la primele simptome ale pielii până la implicarea multi-sistem.
Examinarea oftalmologică este valoroasă în determinarea gradului de implicare conjunctivală (xeroză conjunctivă și pete Bitot) și a corneei (xeroză corneană și keratomalacie), care poate duce la cicatrici permanente dacă nu este tratată.
Pentru pacienții fără o cauză cunoscută a deficitului de vitamina A, recomandările adecvate pentru un proces de malnutriție pot include un internist, un gastroenterolog, un endocrinolog și, în cazul unei diete inadecvate, un nutriționist sau un dietetician.
Confirmarea diagnosticului
Din punct de vedere clinic, frododermia poate semăna cu o serie de afecțiuni care se prezintă sub formă de papule hiperkeratotice, inclusiv (1) cheratoza pililară și (2) cheratoza spinuloasă (diferențiată în funcție de istoricul debutului, locurile de implicare și starea nutrițională); (3) keratoza foliculară (boala Darier-White) (diferențiată clinic prin istoricul de debut, implicarea mâinilor, localizarea pe zone seboreice precum fruntea, scalpul, pliurile nazolabiale, urechile, pieptul și spatele și histologic prin prezența caracteristică a epidermei fisuri suprabasalare și diskeratoză focală acantolitică); și (4) pitiriazis rubra pilaris (PRP) (diferențiat prin rezultatele examenului fizic, cu PRP care implică în mod caracteristic fața, palmele și tălpile [cheratoderma palmoplantară]).
Diagnosticul de frenodermie este confirmat de morfologia clinică caracteristică și de constatări histopatologice, de un istoric pozitiv de deficit nutritiv și de rezolvarea simptomelor cu suplimentarea nutrițională.
Cine riscă să dezvolte această boală?
Deși prevalența frinodermiei este necunoscută, este rară în țările dezvoltate. Un studiu privind malnutriția din Singapore nu a găsit persoane cu niveluri deficitare de vitamina A, dar 0,1% dintre persoanele eșantionate au avut deficit de vitamina E și niveluri scăzute de vitamina C.
Factorii de risc pentru dezvoltarea frinodermiei includ cauzele deficitului de vitamina A și cauzele malnutriției generale care pot duce la alte deficiențe nutriționale. Persoanele care urmează o dietă lipsită de legume, fructe și grăsimi sunt expuse riscului de deficit de vitamina A. Populațiile susceptibile din Statele Unite includ copii care trăiesc în sărăcie, vârstnici, alcoolici și bolnavi cronici. Datele epidemiologice nu susțin o predilecție de gen pentru frinodermie.
Care este cauza bolii?
Etiologie
Frenodermia este în general acceptată ca o consecință a malnutriției, dar se discută deficitul nutrițional exact. A fost dificil să se demonstreze o relație de cauzalitate exclusivă între deficiența de vitamina A și frinodermia, deoarece pacienții prezintă adesea malnutriție generală și simptomele pielii lor se rezolvă prin suplimentarea nutrițională generală.
Fiziopatologie
Vitamina A există în trei forme principale: retinolduri, beta caroten și carotenoizi. Retinolul este cea mai activă formă și se găsește în surse animale de hrană, în special în ficat. Beta carotenul este sursa vegetală de retinol. Carotenoizii sunt cea mai abundentă formă de vitamina A, care se găsește aproape exclusiv în fructe și legume.
Deficitul de vitamina A poate fi cauzat de cerințele corporale crescute, metabolismul modificat, ingestia scăzută și absorbția defectuoasă. Afecțiunile malabsorptive care pot duce la hipovitaminoză A includ insuficiența pancreatică, celuloză, colestază, boala inflamatorie a intestinului și chirurgia bariatrică. Procese biologice care necesită vitamina A: viziune, creștere osoasă, reproducere, menținerea căptușelilor de suprafață ale ochilor, răspuns imun și creșterea și repararea celulelor epiteliale.