PGHN gastroenterologie pediatrică, hepatologie; Nutriție
Acesta este un articol cu acces liber distribuit în condițiile licenței non-comerciale de atribuire Creative Commons (https://creativecommons.org/licenses/by- nc/4.0 /) care permite utilizarea, distribuția și reproducerea necomercială fără restricții. în orice mediu, cu condiția ca lucrarea originală să fie citată corect.
Creșterea excesivă în greutate la copiii diagnosticați cu boală celiacă (DC) devine din ce în ce mai frecventă. Descriem 2 frați (femeie de 9 ani și 6 luni și bărbat de 6 ani și 9 luni) cu obezitate care prezintă simptome gastrointestinale și atipice atenuate în care CD a fost diagnosticat în absența unui istoric familial cunoscut de CD. După diagnosticul copiilor, a fost investigat și CD la părinții lor. A fost detectat la tatăl lor afectat de supraponderalitate. Prezentarea pacienților cu CD s-a schimbat. În timp ce pacienții cu supraponderalitate și obezitate prezintă în mod obișnuit simptome precum dureri abdominale, reflux, cefalee și constipație din cauza factorilor de stil de viață, CD ar trebui luată în considerare și la pacienții cu sau fără antecedente familiale de CD. Evaluarea atentă a stării nutriționale și monitorizarea de urmărire după diagnosticarea CD sunt obligatorii, în special la subiecții care sunt deja supraponderali la prezentarea acestei boli.
Boala celiacă (CD) este o tulburare sistemică, mediată imun, care apare la indivizii cu predispoziție genetică ca răspuns la ingestia glutenului alimentar [1]. CD este o afecțiune frecventă, dar marcat sub-diagnosticată. Poate duce la complicații grave pe termen lung dacă nu este tratat [2]. Are o gamă largă de manifestări clinice, inclusiv prezentarea „clasică” a malabsorbției cu diaree și crampe abdominale și simptome atipice precum cefalee, dureri articulare și convulsii. Pacienții pot prezenta CD asimptomatic din cauza unei afecțiuni comorbide sau a unui istoric familial de CD [2, 3]. Comparativ cu publicul larg, rudele de gradul I (FDR) ale pacienților cu CD prezintă un risc mai mare (până la 20%) de dezvoltare a CD [4, 5, 6].
Mai multe studii au arătat că copiii obezi sau supraponderali diagnosticați cu CD devin tot mai frecvente. Prevalența excesului de greutate în CD este de 8,8% până la 20,8% pentru supraponderalitate și până la 6% pentru obezitate [7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16]. În studiile italiene, coexistența CD și supraponderalitatea sau obezitatea a fost raportată la 11% până la 12% dintre pacienții diagnosticați cu CD [10, 13]. În ciuda conținutului crescut de calorii, grăsimi și zahăr din alimentele fără gluten, 75% dintre pacienții cu indice de masă corporală ridicat (IMC) la diagnostic tind să piardă în greutate în urma dietei fără gluten (GFD) [11, 12, 13, 14].
Aici descriem 2 frați cu exces de greutate și simptome atipice gastrointestinale și atipice sunt diagnosticați cu CD în absența unui istoric familial cunoscut de CD. După diagnosticul acestor copii, CD-ul a fost investigat și la părinții lor. A fost identificat la tatăl lor afectat de supraponderalitate.
Subiectul s-a născut la 41 de săptămâni și 3 zile de gestație prin naștere normală cu o greutate normală la naștere de 3.700 g. Nou-născutul a primit alăptare mixtă în primele 4 luni și a început să se înțărce până în acel moment. La vârsta de 2 ani și 3 luni, a fost examinată în clinica noastră ambulatorie pentru o evaluare endocrinologică generală privind mărirea unilaterală a sânilor, care a fost prezentă la naștere, dar a regresat în următoarele câteva săptămâni. La examenul clinic, ea a prezentat condiții clinice generale bune și parametri de creștere, inclusiv înălțimea de 90 cm (percentila 75) [17], greutatea de 17,2 kg (> percentila 97) [17] și IMC de 21,2 kg/m 2 (95 –97 percentilă) [17]. Potrivit lui Marshall și Tanner [18] Pubertal Scale, ea a prezentat stadiul de sân 2, părul pubian stadiul 1 și părul axilar negativ.
Au fost apoi efectuate teste hematologice și biochimice. Rezultatele au fost compatibile cu thelarche prematur [nicio creștere a nivelului oricărui hormon sexual, vârsta osoasă corectă în funcție de vârsta cronologică; uterul prepubertal și volumul aspectului ovarian 17], greutatea de 45,5 kg (percentila 90-97) [17] și IMC de 23,9 kg/m 2 (percentila 95) [17]. A fost suspectată o boală de reflux gastroesofagian (GERD). Astfel, ea a fost trimisă la un gastroenterolog pentru evaluarea GERD. Deși a început terapia de tratament (magaldrat, pantoprazol și omeprazol), nu s-au obținut rezultate. Apoi a dezvoltat constipație din cauza simptomelor în curs. Am decis să o cercetăm în continuare, suspectând un CD.