Paramyotonia Congenita - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Paramyotonia Congenita

NORD recunoaște cu recunoștință Rabi Tawil, MD, profesor de neurologie, Centrul Medical al Universității din Rochester, pentru asistență în pregătirea acestui raport.

organizația

Sinonime ale Paramyotonia Congenita

  • Boala Eulenburg
  • paralizie periodica paramyotonica
  • paramyotonia congenita lui von Eulenburg
  • PMC
  • Boala Von Eulenburg

discutie generala

rezumat

Paramyotonia congenita (PMC) este o tulburare genetică neprogresivă rară care afectează mușchii scheletici. Tulburarea începe de obicei în copilărie sau în copilăria timpurie. Persoanele afectate experimentează vrăji de rigiditate musculară sau atunci când mușchii nu se relaxează după contractare (miotonie). Simptomele pot fi declanșate de expunerea la frig sau după activitatea fizică. Rigiditatea afectează cel mai frecvent mușchii gâtului, feței, brațelor și brațelor, însă poate apărea în partea inferioară a spatelui și a mușchilor utilizați pentru respirație. Rigiditatea mușchilor se poate agrava cu mișcări repetate. Există, de asemenea, perioade intermitente ale unui tip de slăbiciune musculară în care nu există tonus muscular (pareză flască). Această afecțiune nu coincide neapărat cu expunerea la temperaturi scăzute sau miotonie. În general, nu există risipă (atrofie) a mușchilor; cu toate acestea, există adesea o creștere a volumului (hipertrofie) al mușchilor cu această tulburare. Nu există nici un remediu pentru PMC; cu toate acestea, cu un management adecvat al dietei, al stilului de viață și al medicamentelor, pacienții pot duce o viață normală. PMC este o afecțiune genetică autozomală dominantă cauzată de o mutație a genei canalului de sodiu muscular SCN4A.

Introducere

PMC este clasificat ca o formă de paralizie periodică, un grup de tulburări musculare caracterizate prin episoade neregulate de slăbiciune sau rigiditate musculară. PMC a fost discutat pentru prima dată în 1886 de von Eulenburg. Este considerată prima condiție sensibilă la temperatură recunoscută la om.

Semne și simptome

Rigiditatea musculară în PMC este incapacitatea mușchilor de a se relaxa în timp util după contractare (miotonie). Mușchii cel mai frecvent afectați sunt localizați la nivelul feței, gâtului și extremităților superioare, deși pot afecta mușchii utilizați pentru respirație și înghițire, precum și mușchii din spatele inferior. PMC este de obicei evidentă în timpul copilăriei și se prezintă întotdeauna până la adolescență. Simptomele nu progresează odată cu vârsta. Persoanele cu această tulburare nu au pierderea mușchilor (atrofie), dar adesea au o creștere a volumului muscular (hipertrofie).

Severitatea rigidității musculare depinde de individ; unii pacienți suferă de miotonie dureroasă, în timp ce alții experimentează miotonie nedureroasă. Această stare se agravează odată cu expunerea la frig și ameliorată de temperaturile calde. În plus, poate deveni mai severă cu exercițiile fizice. Suprasolicitarea bruscă poate declanșa rigiditate musculară și slăbiciune generală, care poate dura câteva zile până la rezolvarea completă. PMC poate face dificile activitățile zilnice mici, cum ar fi eliberarea obiectelor mici (de ex. Pixuri sau butoane pentru ușă).

Unele episoade de rigiditate musculară pot coincide cu aportul de potasiu; persoanele afectate sunt instruite să evite anumite alimente bogate în potasiu.

Unii pacienți cu PMC mai severe pot prezenta dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație la nivelul mușchilor pieptului.

Cauze

PMC este o afecțiune genetică autosomală dominantă cauzată de o modificare (mutație) a genei SCN4A care codifică un canal de sodiu specific pentru mușchii scheletici.

Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară doar o singură copie a unei gene care nu funcționează pentru a provoca o anumită boală. Gena care nu funcționează poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei gene mutante la individul afectat. Riscul de a transmite gena care nu funcționează de la un părinte afectat unui descendent este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este același pentru bărbați și femei.

La unii indivizi, tulburarea se datorează unei mutații genetice spontane (de novo) care apare în ovul sau spermatozoizi. În astfel de situații, tulburarea nu este moștenită de la părinți.

Mușchii scheletici mișcă corpul; contracțiile musculare trag de tendoane, care sunt atașate de oase și determină mișcarea corpului. Contracțiile musculare sunt declanșate de fluxul de atomi încărcați pozitiv (de exemplu, potasiu și sodiu) prin canale în mușchii scheletici. Acești atomi transportă impulsurile electrice necesare funcționării normale a celulelor musculare. Cu toate acestea, o mutație a genei SCN4A modifică structura canalelor de sodiu. Canalele de sodiu nu reușesc să regleze fluxul de atomi în celulele musculare, iar raportul sodiu și potasiu devine dezechilibrat. Raportul anormal interferează cu contracția și relaxarea musculară normală, provocând accese de slăbiciune și rigiditate musculară.

Majoritatea indivizilor cu mutație genică SCN4A prezintă simptome; cu toate acestea, sunt câțiva care rămân neafectați și sunt cunoscuți ca „transportatori”.

Populațiile afectate

PMC este o tulburare foarte rară care afectează bărbații și femeile în număr egal. Simptomele pot începe în copilărie și sunt întotdeauna evidente în adolescență. Se estimează că afectează mai puțin de 1 din 100.000 de persoane.

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale paramiotoniei congenite. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial.

PMC trebuie să se distingă de alte forme de tulburări miotonice, cum ar fi miotonia congenită și distrofia miotonică, precum și alte forme de paralizie periodică, inclusiv paralizie periodică hiperkalemică, paralizie periodică hipokalemică și sindromul Andersen-Tawil.

Distrofia miotonică este o tulburare rară moștenită ca trăsătură autosomală dominantă. Această tulburare implică mușchii, vederea și glandele endocrine. Distrofia miotonică începe de obicei în timpul vârstei tinere și este marcată inițial de incapacitatea de a relaxa mușchii după contracție (miotonie). Pierderea forței musculare, deficiența mentală, cataracta, reducerea funcției testiculare și chelie frontală sunt, de asemenea, simptomatice ale acestei tulburări. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „distrofia miotonică” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)