Orphanet Thomsen și boala Becker

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Boala Thomsen și Becker

O canalopatie musculară rară, genetică, scheletică caracterizată prin relaxare musculară lentă după contracție (miotonie).

ORPHA: 614

rezumat

Epidemiologie

Prevalența mondială este estimată la 1/100.000.

Descrierea clinică

Debutul are loc la începutul vieții, de obicei în primele două decenii, miotonia afectând potențial fiecare mușchi după contracție, cel mai frecvent mușchii membrelor inferioare și ale mâinilor. Miotonia se îmbunătățește de obicei cu exercițiile fizice (de exemplu, după încălzire). Myotonia congenita poate fi moștenită ca moștenire autosomală dominantă (boala Thomsen) sau recesivă (boala Becker), cu un fenotip mai sever și mai timpuriu în boala moștenită recesiv.

Etiologie

Boala este cauzată de pierderea mutațiilor funcționale în gena care codifică canalul de clorură, CLCN1 (7q34), care joacă un rol în repolarizarea celulelor musculare.

Metode de diagnostic

Diagnosticul clinic poate fi confirmat cu ușurință prin electromiografie (EMG), care dezvăluie descărcări miotone în asociere cu hiperexcitația membranei fibrelor musculare. Testarea EMG sub exerciții fizice și stres la rece permite caracterizarea detaliată a miotoniei și ajută la orientarea diagnosticului molecular. Identificarea mutațiilor din gena canalului clorurii poate fi considerată diagnostic.