ONS o ontologie pentru o descriere standardizată a intervențiilor și studiilor observaționale în
Abstract
fundal
Natura multidisciplinară a cercetării nutriționale este unul dintre principalele sale puncte forte. În același timp, însă, prezintă un obstacol major pentru integrarea analizei datelor, în special pentru interpretările terminologice și semantice cu care sunt obișnuite domenii de cercetare sau comunități specifice. Până în prezent, lipsește încă o ontologie adecvată pentru a structura și formaliza conceptele utilizate pentru descrierea studiilor nutriționale.
Rezultate
Am dezvoltat ontologia pentru studii nutriționale (ONS) prin armonizarea unor ontologii de facto preexistente selectate cu noi clasificări de terminologie nutrițională și de sănătate. ONS este rezultatul unui consens științific format din 51 de centre de cercetare din nouă țări europene. Clasele și relațiile de ontologie sunt întâlnite în mod obișnuit în timpul efectuării, stocării, armonizării, integrării, descrierii și căutării studiilor nutriționale. ONS facilitează descrierea și specificarea studiilor nutriționale complexe, așa cum s-a demonstrat cu două scenarii de aplicare.
Concluzii
ONS este primul efort sistematic de a oferi un cadru ontologic formal solid și extensibil pentru studiile nutriționale. Integrarea noilor informații poate fi realizată cu ușurință prin adăugarea de module suplimentare (adică, nutrigenomică, metabolomică, nutrikinetică și evaluarea calității). ONS oferă o terminologie unificată și standardizată pentru studiile nutriționale ca resursă pentru cercetătorii în nutriție care ar putea să nu fie neapărat familiarizați cu ontologiile și conceptele de standardizare.
fundal
Știința nutrițională umană studiază efectele componentelor alimentare asupra metabolismului, sănătății, performanței și rezistenței la boli a oamenilor, cuprinzând, de asemenea, studiul comportamentului uman legat de alegerile alimentare. Pe de altă parte, epidemiologia nutrițională evaluează relațiile dintre dietă, nutrienți și sănătate și rezultatele bolii [1]. Cu toate acestea, există o deconectare majoră între descrierea prevenirii bolilor bazate pe nutriție și înțelegerea rețelei complexe de interacțiuni prin care nutriția modulează sănătatea. Pentru a umple acest gol, un set de sub-discipline legate de nutriție (de exemplu, biochimie nutrițională, nutriție clinică, epidemiologie nutrițională, nutrigenetică și nutrimetabolomică) oferă dovezi fundamentale la diferite niveluri și din perspective diferite, contribuind la extinderea științei nutriționale ca o disciplină mai sistematică și mai complexă [2, 3]. Deoarece datele nutriționale sunt eterogene din punct de vedere al calității și naturii, o examinare cuprinzătoare a tuturor aspectelor este dificilă [4], chiar dacă s-au făcut progrese substanțiale pentru îmbunătățirea raportării constatărilor și a calității datelor [5] ale cercetării nutriționale [6], care este una dintre premisele analizei integrate.
Pentru a integra dovezi, este necesară o reorganizare sistematică a definițiilor conceptelor. În prezent, definițiile conceptelor sunt adesea derivate din mai multe surse, cu dezavantajul că ușoarele variații pot duce la interpretări înșelătoare [7]. Întrucât, în domeniul științei în general, și în știința nutrițională în special, același concept poate fi menționat prin mai mulți termeni sinonimi, abrevieri sau acronime [8], precum și folosind limbi diferite, clasificări ale termenilor, cum ar fi rubricile subiectului medical (MeSH) ) [9] sau Tezaurul NCI [10] furnizează resurse fundamentale. Cu toate acestea, tezaurele sau vocabularele controlate pentru informații biomedicale nu specifică relațiile dintre concepte. Deși acele eforturi pot fi utilizate pentru standardizarea descrierilor generale ale studiilor, ar urma progrese considerabile din utilizarea resurselor care, pe lângă standardizarea vocabularului, includ și conexiuni/relații între clase, cum ar fi ontologiile, adaptate în mod special științelor nutriționale.
Adesea cercetătorii biomedici se referă la ontologii care utilizează terminologiile mai adecvate referitoare la „vocabulare controlate”, „tezaure” (adică o listă, deseori organizată într-o ierarhie sau taxonomie, a conceptelor și descrierilor lor textuale), sau „taxonomii” (adică, o ierarhie constând din termeni care denotă clase legate de relații de sub și super-clasă). O ontologie adecvată, totuși, este definită ca o reprezentare formală a cunoașterii într-o anumită realitate (adică, un anumit domeniu al cunoașterii), într-un mod în care diferiți oameni - și, în special, computerele - pot înțelege conceptele pe care le conține și să învețe despre realitatea care este reprezentată [8, 11]. Ontologiile constau în clase definite de entități, structurate de obicei într-o ierarhie a cunoașterii în care conceptele sunt conectate prin relații semantice standardizate [12] (adică „este-o”, „parte”), specificând formal relații de cunoaștere, cum ar fi generalizări ale specificațiilor realitatea de interes [13].
Metode
Termenii care urmează să fie incluși în ONS au fost colectați printre partenerii consorțiului ENPADASI, precum și din șabloane pentru încărcarea datelor și metadatelor în bazele de date DASH-IN. În conformitate cu principiile OBO Foundry [14], ONS a fost dezvoltat pentru a fi după cum urmează: (i) Interoperabil cu alte ontologii, întrucât a fost formalizat utilizând cele mai recente OWL 2 Web Ontology Language [20] și specificațiile RDF] și editat folosind Protected [22]; rezonatorul pustnic (http://hermit-reasoner.com/) a fost utilizat pentru verificarea consistenței. (ii) Accesibil, sub licența Creative Commons (CC BY 4.0), publicată pe GitHub (https://github.com/enpadasi/Ontology-for-Nutritional-Studies) și la NCBO BioPortal (http: //bioportal.bioontology .org/ontologies/ONS). (iii) Ortogonal față de alte ontologii prin reutilizarea termenilor existenți. Pe lângă asigurarea respectării principiilor OBO Foundry, ne-am asigurat și că ONS a respectat principiile FAIR din ce în ce mai stabilite [23]. Ca atare, ONS este, de asemenea, publicat în baza de date FAIRsharing (https://fairsharing.org/bsg-s001068).