Obezitate cu debut rapid cu disfuncție hipotalamică, hipoventilație și dereglare autonomă
Bahador Bagheri 1, Elham Pourbakhtyaran 2, Fateme Talebi Kiasari 3, Bahar Taherkhanchi 4, Sara Salarian 5, *, Afsaneh Sadeghi 5
1 Centrul de cercetare a cancerului și Departamentul de farmacologie, Universitatea de Științe Medicale Semnan, Semnan, Iran
2 Departamentul de pediatrie, Spitalul pentru copii Mofid, Universitatea de Științe Medicale Shahid Beheshti, Teheran, Iran
3 Comitetul de cercetare studențească, Facultatea de Medicină, Universitatea de Științe Medicale Semnan, Semnan, Iran
4 Departamentul de Pediatrie, Școala de Medicină, Universitatea de Științe Medicale Semnan, Semnan, Iran
5 Departamentul de anestezie, Spitalul pentru copii Mofid, Universitatea de Științe Medicale Shahid Beheshti, Teheran, Iran
Cum se citează: Bagheri B, Pourbakhtyaran E, Talebi Kiasari F, Taherkhanchi B, Salarian S și colab. Obezitate cu debut rapid cu disfuncție hipotalamică, hipoventilație și sindrom de dereglare autonomă (ROHHAD): un raport de caz, Arch Pediatr Infect Dis. 2017; 5 (1): e38351. doi: 10.5812/pedinfect.38351.
Abstract
Introducere: Obezitatea cu debut rapid cu hipoventilație, disfuncție hipotalamică și dereglare autonomă (ROHHAD) este o boală rară. Până în prezent, au fost raportate doar câteva cazuri de sindrom ROHHAD.
Prezentarea cazului: Raportăm o fată iraniană de 5 ani care a avut o creștere și o dezvoltare normală până la al patrulea an de viață. În acel moment, pacientul a dezvoltat creșterea în greutate, constipație, răceală la nivelul extremităților și hiperhidroză. Ea a prezentat mai întâi la spitalul nostru pentru copii o masă suspectată de mediastinal pe radiografie toracică. După intervenția chirurgicală și rezecția masei (un ganglioneuroblastom), extubarea nu a reușit, tahicardie și hipertensiune arterială apărând după fiecare încercare. După 48 de zile în terapie intensivă, încă nu am reușit să o îndepărtăm de ventilație mecanică. În cele din urmă, pe baza creșterii rapide în greutate, a hipoventilației, a disfuncției hipotalamice și a semnelor de dereglare autonomă, pacientul a fost diagnosticat cu sindromul ROHHAD.
Concluzii: Doar câteva rapoarte de caz au descris sindromul ROHHAD și, prin urmare, este dificil de gestionat. La copiii cu obezitate rapidă și cu debut precoce asociat cu disfuncție endocrină hipotalamo-hipofizară, sindromul ROHHAD trebuie luat în considerare în diagnosticul diferențial.
1. Introducere
Obezitatea cu debut rapid, cu hipoventilație, disfuncție hipotalamică și sindrom de dereglare autonomă (ROHHAD) este o boală foarte rară care a fost raportată pentru prima dată la un băiat de 3 ani în 1965 (1). Prevalența sa este raportată a fi mai mică de 1 din 1.000.000 și apare de obicei în copilăria timpurie. Copiii cu sindrom ROHHAD par sănătoși la început, dar în cele din urmă prezintă o creștere rapidă în greutate (> 20 de lire sterline peste 6 - 12 luni) care apare după vârsta de 1,5 ani (2-4). În următoarele luni și ani, se vor dezvolta alte manifestări, inclusiv hipoventilația alveolară, disfuncția hipotalamică și dereglarea autonomă (3, 5). Disregularea autonomă este inițiată de obicei de un ganglioneuroblastom, care implică gangliocite mature și neuroblaste imature (5, 6). Prevalența ridicată a stopului cardiorespirator la pacienții cu ROHHAD, lipsa de conștientizare medicală despre boală și întârzierea diagnosticului și a tratamentului pot duce la rezultate terapeutice slabe (6, 7). Prin urmare, este necesară luarea în considerare a sindromului ROHHAD la copiii obezi cu hipoventilație. În acest articol, descriem primul caz de sindrom ROHHAD în Iran, care a fost diagnosticat la 1 an după debutul rapid al obezității.