Oamenii de știință dezvăluie misterul tulburărilor rare de transpirație - ScienceDaily
O echipă internațională de cercetători a descoperit că mutația unei singure gene blochează producția de transpirație, o afecțiune periculoasă din cauza unui risc crescut de hipertermie, cunoscută și sub numele de insolatie. Gena, ITPR2, controlează un proces celular de bază în glandele sudoripare, promovând eliberarea de calciu necesară pentru producția normală de transpirație, iar pierderea acestuia are ca rezultat afectarea secreției sudoripare.
Studiul, publicat pe 20 octombrie, în Journal of Clinical Investigation, a fost condus de Katsuhiko Mikoshiba, biolog cu celule moleculare de la RIKEN Brain Science Institute din Japonia și Niklas Dahl, expert în genetică la Universitatea Uppsala din Suedia.
Dr. Grupul lui Dahl studiază bolile rare cu o singură genă, cunoscute și sub numele de tulburări mendeliene, cu scopul de a identifica genele cauzale pentru a dezvolta instrumente de diagnostic sau tratament. Lucrând cu colaboratori din Pakistan, au identificat o familie cu mai mulți copii care nu puteau transpira, o afecțiune rară numită anhidroză.
Transpirația servește la reglarea temperaturii corpului și împiedică supraîncălzirea animalelor. Deși transpirația excesivă este o problemă jenantă, incapacitatea de a transpira este potențial letală, deoarece afectează capacitatea organismului de a regla temperatura și crește susceptibilitatea la insolatie.
Anhidroza poate avea mai multe cauze, inclusiv genetice, caz în care glandele sudoripare sunt fie deformate, fie lipsesc. În schimb, glandele sudoripare ale persoanelor examinate în acest studiu au apărut vizuale normale și nu au fost raportate alte probleme fizice.