O fată cu enteropatie care pierde proteine în timpul unei diete ketogenice a raportat un caz BMC Pediatrics Full
Abstract
fundal
O dietă ketogenică (KD) este un tratament eficient pentru epilepsia intratabilă la copii. Enteropatia care pierde proteine (EPP) este o complicație rar raportată, dar gravă a bolilor cardiovasculare.
Prezentarea cazului
O femeie în vârstă de 3 luni a prezentat PLE în timp ce urma o KD ca tratament pentru epilepsie intratabilă. Ea a avut, de asemenea, genovariația genei STXBP1. Pacientul suferea de edem general și hipoalbuminemie, dar nu avea diaree. Esofagogastroduodenoscopia (EDG) a relevat ectazie limfatică în lamina propria. Am diagnosticat-o cu limfangiectazie intestinală și, după scăderea raportului KD de la 4: 1 la 1,05: 1, i-am controlat cu succes edemul și hipoalbuminemia. De acum, convulsiile și hipsaritmia au dispărut, iar starea fără crize a durat 20 de luni.
Concluzii
EPP poate fi gestionat prin scăderea raportului ketogenic, mai degrabă decât întreruperea unei KD, deoarece pentru unii pacienți, KD este singura terapie eficientă disponibilă în prezent.
fundal
O dietă ketogenică (KD) este un tratament eficient pentru epilepsia intratabilă la copii. Enteropatia care pierde proteine (EPP) este o complicație rar raportată, dar gravă a bolilor cardiovasculare [1, 2]. O sugară cu genovariație a genei STXBP1 a suferit mai multe tipuri de convulsii, inclusiv convulsii tonice, spasme epileptice, convulsii focale și convulsii tonico-clonice. Scanarea CT și RMN nu au prezentat anomalii, dar EEG a fost caracterizată prin hiparitmie. A fost tratată cu levetiracetam prednison, azotat de diazepam, topiramat și o dietă ketogenică (KD). Când pacientul avea 3 luni, a suferit enteropatie cu pierderea de proteine (PLE) în timp ce urma KD. A suferit de edem general și hipoalbuminemie, dar nu a avut diaree. Esofagogastroduodenoscopia (EDG) a relevat ectazie limfatică în lamina propria, iar noi am diagnosticat-o cu limfangiectazie intestinală. După scăderea raportului KD de la 4: 1 la 1,05: 1, am controlat cu succes edemul și hipoalbuminemia. Începând de acum, convulsiile și hipsaritmia au dispărut, iar pacientul nu mai are convulsii timp de 20 de luni.
Un copil de sex feminin cu genovariație a genei STXBP1 a suferit mai multe tipuri de convulsii, inclusiv convulsii tonice (provenind din a doua zi după naștere), spasme epileptice și convulsii focale (provenind din perioada neonatală) și convulsii tonico-clonice (provenind din vârsta de 2 luni). În ciuda tratamentului cu mai multe medicamente antiepileptice (DEA), inclusiv levetiracetam prednison, nitrat diazepam și topiramat, frecvența convulsiilor a continuat să crească, iar convulsiile sale epileptice au provocat chiar regresie mentală. CT și RMN ale pacientului nu au prezentat anomalii, dar electroencefalograma (EEG) a trecut de la descărcări multifocale la hiparitmie.
Pacientul a fost diagnosticat cu spasme infantile (IS) cu mai multe tipuri de convulsii, inclusiv convulsii tonice, spasme epileptice, convulsii focale și convulsii tonico-clonice. De asemenea, ea a experimentat o întârziere mentală și fizică după convulsii, cum ar fi incapacitatea de a urmări sunetul sau lumina și pierderea mișcării corpului. EEG-ul ei a fost caracterizat prin hiparitmie, dar RMN-ul nu a prezentat anomalii. Pacientul a fost tratat cu 4 DEA timp de 3 luni, iar convulsiile au continuat să progreseze, ceea ce a indicat faptul că epilepsia a fost refractară din punct de vedere medical.
La vârsta de 3 luni, acizii organici ai urinei pacientului, aminoacizii serici, hemoleucograma completă, testele serice ale ficatului și rinichilor și rezultatele ecografiei abdominale B-scan erau toate normale. Prin urmare, am tratat-o cu un KD.
Inițial, am tratat-o cu un KD cu un raport 2: 1 de grăsime față de grăsime conform formulei de lapte (Zeneca Biological Technology Company, China) și i-am monitorizat cetonele din sânge în mod regulat. AED multiple au fost, de asemenea, menținute la aceleași doze. După 1 săptămână de KD, deoarece nivelurile de cetonă din sânge au fost foarte scăzute (în medie 1,5 mmol/L) și convulsiile au continuat, am crescut treptat raportul KD la 4: 1. Ulterior, frecvența convulsiilor a scăzut. La sfârșitul primei luni în KD, a fost atinsă o stare fără convulsii și a existat reducerea altor complicații, cum ar fi vărsături și diaree (cetonă din sânge: 1,9-3,3 mmol/L, glucoză: 3,9-5,9 mmol/L ).