Mutațiile pot dezvălui modul în care tibetanii pot trăi pe cel mai înalt platou din lume Știința AAAS
De Michael Price apr. 3, 2017, 15:00
Nu este ușor să trăiești la mii de metri deasupra nivelului mării. Aerul conține mai puțin oxigen, există radiații ultraviolete (UV) mai dăunătoare de la soare, iar alimentele variază dramatic de la sezon la sezon. Dar asta nu împiedică aproape 5 milioane de oameni să trăiască pe Platoul Tibetan, cel mai înalt din lume, cu o medie de 4.000 de metri. Acum, oamenii de știință care lucrează cu cel mai mare eșantion de genomi tibetani au descoperit șapte noi moduri în care genele tibetane au fost modificate pentru a face față altitudinii mari, rezultând un indice de masă corporală (IMC) mai mare și o creștere a producției organismului vitamina folic.
Oamenii de știință știu de mult timp cum oamenii din Platoul Tibetan, inclusiv faimosul Sherpa alpinist din Nepal, se ocupă cu nivelurile de oxigen cu până la 40% mai mici decât cele de la nivelul mării. Spre deosebire de majoritatea alpinistilor, ale căror corpuri se aclimatizează la cote mai mari prin creșterea temporară a hemoglobinei - o proteină din sânge care transportă oxigenul în tot corpul - tibetanii au dezvoltat o serie de alte adaptări biochimice care permit corpului lor să utilizeze oxigenul extrem de eficient. Aceasta este o veste bună pentru tibetani, deoarece prea multă hemoglobină face sângele mai greu de pompat și mai ușor de coagulat, crescând șansele de accident vascular cerebral și boli de inimă.
Dar detaliile adaptărilor tibetanilor au fost un mister. Studiile anterioare au sugerat că două gene, EPAS1 (moștenită de la hominine antice cunoscute sub numele de Denisovans) și ELGN1, joacă roluri în reducerea hemoglobinei și creșterea consumului de oxigen. Pentru a afla dacă sunt implicate alte gene, o echipă de oameni de știință condusă de Jian Yang de la Universitatea Queensland din Brisbane, Australia și Zi-Bing Jin de la Universitatea de Medicină Wenzhou din China, au comparat genomii a 3008 tibetani și 7287 non-tibetani.
Echipa a căutat variante comune printre genomii tibetani; apoi au calculat dacă aceste variante s-au răspândit probabil în populație întâmplător sau prin selecție naturală. EPAS1 și ELGN1 au apărut în mod previzibil ca candidați puternici pentru adaptări evolutive, relatează ei astăzi în Proceedings of the National Academy of Sciences. La fel au făcut șapte gene suplimentare: MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1 și HCAR2.