Mucopolizaharidoză tip III MedlinePlus Medical Encyclopedia

Mucopolizaharidoză de tip III (MPS III) este o boală rară în care organismul lipsește sau nu are suficiente enzime necesare pentru descompunerea lanțurilor lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicanii (denumite anterior mucopolizaharide). Ca urmare, moleculele se acumulează în diferite părți ale corpului și provoacă diverse probleme de sănătate.

medlineplus

Condiția aparține unui grup de boli numite mucopolizaharidoze (MPS). MPS II este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Sanfilippo.

Există mai multe alte tipuri de MPS-uri, inclusiv:

  • MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
  • MPS II (sindromul Hunter)
  • MPS IV (sindromul Morquio)

Cauze

MPS III este o tulburare moștenită. Aceasta înseamnă că se transmite prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a unei gene legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are 25% (1 din 4) șanse de a dezvolta boala. Aceasta se numește o trăsătură autosomală recesivă.

MPS III apare atunci când enzimele necesare pentru descompunerea lanțului de zahăr hepatan sulfat lipsesc sau sunt defecte.

Există patru tipuri principale de MPS III. Tipul pe care îl are o persoană depinde de enzima care este afectată.

  • Tipul A este cauzat de un defect al genei SGSH și este forma cea mai severă. Persoanele cu acest tip nu au o formă normală a enzimei numită heparan N-sulfatază.
  • Tipul B este cauzat de un defect al genei NAGLU. Persoanele cu acest tip lipsesc sau nu produc suficientă alfa-N-acetilglucosaminidază.
  • Tipul C este cauzat de un defect al genei HGSNAT. Persoanele cu acest tip lipsesc sau nu produc suficient acetil-CoA: alfa-glucozaminidă N-acetiltransferază.
  • Tipul D este cauzat de un defect al genei GNS. Persoanele cu acest tip lipsesc sau nu produc suficientă N-acetilglucozamină 6-sulfatază.

Simptome

Simptomele apar adesea după primul an de viață. O scădere a capacității de învățare apare de obicei între 2 și 6 ani. Copilul poate avea o creștere normală în primii ani, dar înălțimea finală este sub medie. Dezvoltarea întârziată este urmată de agravarea stării mentale.