MODY o afecțiune subdiagnosticată și subapreciată
Cazurile MODY sunt adesea diagnosticate greșit ca diabet de tip 1 la pacienții mai tineri sau de tip 2 la pacienții de la sfârșitul anilor 20 și începutul anilor 30.
Ați adăugat cu succes la alertele dvs. Veți primi un e-mail la publicarea de conținut nou.
Ați adăugat cu succes la alertele dvs. Veți primi un e-mail la publicarea de conținut nou.
Nu am putut procesa solicitarea dvs. Vă rugăm să încercați din nou mai târziu. Dacă continuați să aveți această problemă, vă rugăm să contactați [email protected].
Termenul MODY - diabet cu debut la maturitate al tinerilor - este utilizat pentru a desemna un grup de afecțiuni caracterizate prin apariția diabetului înainte de vârsta de 35 de ani, moștenirea autozomală dominantă în cel puțin două și preferabil trei generații și, în general, caracteristici clinice mai ușoare decât diabetul tipic tip 1.
Persoanele afectate sunt predominant slabe și, în general, albe. Pacienții cu MODY au rareori cetoacidoză diabetică și nu au markeri de autoimunitate precum ICA, GAD, IA-2 sau alele HLA cu risc ridicat asociate cu diabetul de tip 1. Acestea diferă de pacienții cu diabet zaharat de tip 2 prin menținerea sensibilității normale la insulină, rămânând slabe și având măsurători ale insulinei care prezintă concentrații diminuate, dar absente în ser.
Cem Demirci
Mark A. Sperling
Cel puțin șase mutații genetice bine caracterizate sunt asociate cu MODY; au fost propuse gene candidate pentru MODY 7, 8 și 9 și încă nu trebuie identificate gene, de asemenea, se consideră că există și pentru entitățile despre care se crede că sunt în concordanță clinică cu MODY (a se vedea diagrama).
S-a propus că MODY poate reprezenta până la 1% până la 2% din toți pacienții tineri cu diabet, dar chiar dacă sunt doar jumătate mai frecvente, cazurile MODY sunt probabil diagnosticate greșit fie ca insulină dependentă de tip 1 la pacienții mai tineri, fie de tip 2 la pacienții de la sfârșitul anilor 20 și începutul anilor 30. Acest lucru poate fi dăunător pentru pacienții mai tineri afectați, deoarece exercițiile simple și regimurile de dietă sunt eficiente în MODY 2 și agenții hipoglicemici orali sunt suficienți pentru a atinge valori aproape normale ale glucozei în mai multe dintre formele MODY, în special în MODY 3.
Între ele, MODY 3 (50% până la 55%) și MODY 2 (20% până la 25%) constituie aproximativ 75% din toate cazurile de MODY, deși există diferențe regionale de tipuri MODY. De exemplu, MODY 2 (deficit de glucokinază) este mai frecvent în sudul Europei și populațiile mediteraneene, în timp ce MODY 3 (mutații ale factorului nuclear hepatic 1 alfa-aka - TCF-1) este mai răspândit în populațiile nord-europene și descendenții acestora.
Experiența recentă din centrul nostru medical sugerează că aceste entități sunt subdiagnosticate, ceea ce duce la un tratament potențial inadecvat. În ultimii doi ani, am identificat trei genealogii extinse de pacienți considerați anterior cu diabet de tip 1 sau de tip 2.
Mai jos descriem pe scurt două familii cu cele mai comune forme de MODY, și anume MODY 3 și MODY 2; o a treia familie cu MODY 5 este în prezent evaluată.
Familia A a fost recunoscută clinic atunci când mijlocul a trei frați a prezentat hiperglicemie ușoară, asimptomatică, descoperită la examinarea fizică de rutină; un frate mai mare și mai mic a fost clasificat drept diabet de tip 1 cu opt și cinci ani în urmă, fiecare a fost tratat cu insulină și a menținut un HbA1c de 11% și respectiv 8%.
Peptida C inițială de 3,5 ng/ml și insulina de 29 µU/ml în cazul indicelui nostru a sugerat diabet „ușor”, iar o revizuire a istoricului familial a relevat mai mulți membri afectați, unii pe insulină și alții pe agenți hipoglicemianti orali.