Invitae Alnylam Act ereditar ATTR Amiloidoza

ereditar

Amiloidoza ereditară ATTR (hATTR)

Testarea genetică gratuită pentru amiloidoza hATTR

Invitații și Alnylam au colaborat pentru a oferi teste genetice gratuit pentru persoanele care pot avea o mutație genetică cunoscută a fi asociată cu amiloidoza ereditară ATTR (hATTR). Programul Alnylam Act ® a fost dezvoltat pentru a reduce barierele din calea testării genetice și a consilierii pentru a ajuta oamenii să ia decizii mai informate cu privire la sănătatea lor. Beneficiile testării genetice pot include capacitatea de a:

  • Identificați riscul de boală pentru pacienți și membrii familiei lor
  • Scurtați timpul până la diagnostic și preveniți diagnosticarea greșită
  • Ajutați pacienții să ia în considerare studiile clinice

Amiloidoza ATTR ereditară (amiloidoza hATTR) este o boală moștenită, rapid progresivă, debilitantă și adesea fatală. Este cauzată de o mutație a genei transtiretinei (TTR) care are ca rezultat proteine ​​TTR pliate greșit acumulându-se ca fibrile amiloide în mai multe țesuturi, inclusiv nervii, inima și tractul gastro-intestinal. amiloidoza hATTR poate duce la morbiditate, invaliditate și mortalitate semnificative, cu o supraviețuire mediană de 4,7 ani după un diagnostic.