Întrebări frecvente despre PPA
întrebări frecvente
Paraliză periodică hipokalemică:
Gene: Canal de sodiu, Canal de potasiu, Canal de calciu Secundar: Exces de activitate tiroidiană Probleme endocrine sau renale: Anumite substanțe și medicamente Simptome principale: slăbiciune, potasiu seric scăzut; slăbiciune musculară permanentă Declanșatori principali: carbohidrați, sare, odihnă după exerciții, stres, răceală, insulină Lucruri care ameliorează atacurile acut: potasiu Lucruri care împiedică atacurile Cronic: acetazolamidă, diclorfenamidă, spironolactonă, triamteren, amiloridă, dietă adecvată, evitarea factorilor declanșatori
Paraliză periodică hiperkalemică:
Gene: Canal de sodiu Secundar: Probleme renale Simptome principale: slăbiciune, de obicei durată mai mică decât în paralizia periodică hipokalemică, miotonie (rigiditate musculară care poate fi atenuată prin efort), potasiu seric ridicat; slăbiciune musculară permanentă Principalele declanșatoare: aport de potasiu, odihnă după efort, stres, foame, frig Lucruri care ameliorează atacurile acut: Glucide (zaharuri simple), insulină, albuterol, injecție de calciu Lucruri care împiedică atacurile cronice: acetazolamidă, diclorfenamidă, alte irosiri de potasiu diuretice (de exemplu hidroclorotiazidă), dieta adecvată, evitarea factorilor declanșatori
Sindromul Andersen-Tawil (ATS):
Gene: canal de potasiu Definiție: Paraliză periodică (hiper sau hipo), sindrom QT lung și anomalii scheletice (ochi distanțați, urechi scăzute, degetele sau degetele de la picioare) Principalele simptome: slăbiciune, palpitații, atacuri atipice cu mișcări musculare (mioclonus) ); potasiu seric scăzut sau ridicat (depinde de paralizia periodică asociată). că pentru tipul de paralizie periodică pe care o au
Myotonia Congenita:
Gene: Canal clorură Simptome principale: rigiditate musculară Declanșatoare principale: exerciții bruște, zgomot brusc Lucruri care ameliorează atacurile acut: mișcare repetată a mușchiului rigid (fenomen de încălzire) Lucruri care împiedică atacurile cronice: mexiliten, acetazolamidă, fenitoină, chinină, carbamazepină
Paramyotonia Congenita:
Genă: canal de sodiu Definiție: rigiditate musculară care se agravează cu exerciții (miotonie paradoxală) și cu frig Simptome principale: rigiditate musculară urmată de slăbiciune, în special cu exerciții fizice pe vreme rece; poate fi asociat cu paralizie periodică hiperkalemică; potasiu seric normal; niciun fenomen de încălzire Principalele declanșatoare: la fel ca cele pentru paralizia periodică hiperkalemică; răcire și muncă musculară grea Lucruri care ameliorează atacurile acut: mediul cald ameliorează rigiditatea, nu există terapie pentru ameliorarea acută a slăbiciunii; la fel ca și pentru paralizia periodică hiperkalemică (dacă este o caracteristică paralizia periodică hiperkalemică) Lucruri care împiedică atacurile cronice: acetazolamidă, mexiliten; la fel ca și pentru paralizia periodică hiperkalemică, dacă aceasta este o caracteristică
Miotonie sensibilă la potasiu:
Gene: Canal de sodiu Simptome principale: rigiditate musculară intermitentă, generalizată; fără slăbiciune; nu este agravată de frigul principal Declanșatoare: ingestie de potasiu; odihnă după exercițiu; anestezie succinilcolină Lucruri care ameliorează atacurile acut: la fel ca și în cazul paraliziei periodice hiperkalemice Lucruri care previn atacurile cronice: mexiletină, acetazolamidă
a) Testarea genetică b) Biopsia musculară c) Studiul conducerii nervoase ”Protocolul McMannis d) Nivelurile de potasiu din sânge în timpul și între atacuri e) Testarea reflexelor și testarea puterii în timpul și între atacuri f) Testarea provocatoare” fie cu potasiu, carbohidrați, exerciții fizice, și/sau insulină ”de multe ori într-un cadru monitorizat g) Prelucrarea hormonală pentru tulburările tiroidei și ale glandelor suprarenale h) Prelucrarea renală pentru tulburările irosite de potasiu i) RMN muscular pentru a vedea conținutul de grăsime și apă Terapiile depind de situație. În starea actuală, această parte a întrebării este prea largă pentru a fi abordată aici.
Întrebări la seminarul web 2020 pentru dr. Cannon
Gene de menaj și PP? Cum ar putea afecta G6PD cu activitate enzimatică absentă CACNA1S? medicamentele sulfa sunt pe lista de evitare cu G6PD. Cum să tratezi PP într-o situație ca aceasta?
O formă de EA este cauzată de mutațiile canalului Ca (cealaltă de o genă a canalului K), dar este un canal de Ca complet diferit de cel afectat în HypoPP. Nu există o suprapunere genetică între HypoPP și EA.
Studiile de cercetare în paralizia periodică au utilizat o legătură imparțială a genei și secvențierea întregului exom. Aceste abordări nu au identificat un defect al receptorilor IP3 în paralizia periodică. Unele studii timpurii se concentrează, de asemenea, pe genele canalelor ionice, în general, pentru a căuta noi cauze ale PP. Nu știu niciun studiu care să vizeze în mod special screeningul receptorilor IP3.
Modificările nivelurilor de potasiu seric sunt în mod clar asociate cu declanșarea unui episod de PP, dar indivizii pot avea propriul lor prag și acest prag poate varia în funcție de timp. În termeni practici, este important să păstrați un jurnal pentru înregistrarea evenimentelor și identificarea factorilor declanșatori. Un nivel „normal” de potasiu nu exclude un diagnostic de PP.
Mioclonusul este o mișcare rapidă, scurtă, de scuturare, adesea a cifrelor sau a membrelor. Cauza este neurologică, nu o tulburare musculară [Steve Cannon].
Da. Cei mai mulți experți consideră PP normokalemic ca o variantă de-a lungul spectrului de paralizie periodică hiperpotasemică conamitonia congenită. Miotonia face parte din prezentarea clinică [Steve Cannon].
Nu sunt conștient de studii atente în care temperatura pielii sau a mușchilor a fost măsurată cu precizie. Este clar, totuși, că scufundarea mâinilor în apă rece (nu trebuie să fie rece ca gheața), consumul unui milkshake sau afară într-o zi de iarnă pot agrava miotonia.