Insuficiență ovariană prematură spontană - Societatea de menopauză australaziană

Puncte cheie

Definiții și epidemiologie

Se numește pierderea funcției ovariene care apare la femeile cu vârsta sub 40 de ani insuficiență ovariană prematură (POI) 1 . POI poate fi denumit și insuficiență ovariană primară, menopauză prematură sau insuficiență ovariană prematură/primară). POI poate apărea spontan afectând până la 4% dintre femei și poate varia în funcție de etnie 2. POI poate apărea, de asemenea, secundar tratamentelor medicale, inclusiv chimioterapie, radioterapie sau intervenții chirurgicale (vezi fișa informativă AMS Menopauză timpurie datorată chimioterapiei și radioterapiei). Aproximativ 11% dintre femeile care au supraviețuit cancerului la copil au dezvoltat insuficiență ovariană prematură (pe baza criteriilor hormonale) într-o cohortă, deși frecvența variază 3. Menopauza care apare între 40-45 de ani este numită menopauza precoce 1, cu menopauză precoce spontană care afectează aproximativ 12% dintre femei 2 .

Factorii asociați cu o vârstă mai timpurie la menopauză includ fumatul, nuliparitatea, histerectomia, infecția cu HIV, greutatea corporală scăzută, istoricul familial de menopauză timpurie și evenimentele adverse de viață 4. Nu există dovezi că menopauza timpurie este asociată cu utilizarea de contraceptive orale, medicamente pentru fertilitate sau hormoni artificiali în mediu 5. Greutatea redusă la naștere, creșterea slabă a copilăriei, stresul emoțional la o vârstă fragedă, poziția socio-economică scăzută și toxinele din mediu sunt factori identificați în unele studii, dar nu în toate studiile 4 .

Diagnosticul POI are adesea consecințe fizice și psihologice pe termen lung, astfel încât femeile pot avea nevoie de sprijin emoțional și de urmărire medicală continuă.

Cauzele POI 1

La 90% dintre femeile cu insuficiență ovariană prematură spontană, cauza este inexplicabilă 1 .
Studii recente au identificat gene candidate implicate în repararea ADN-ului, metabolismul energetic celular și răspunsul imun în patogeneza POI 6. Cu toate acestea, singurele cauze genetice care pot fi identificate în cadrul clinic sunt în prezent anomalii cariotipice, cum ar fi sindromul Turner sau purtătorii de premutație ai sindromului Fragile X.
POI poate fi asociat cu tulburări autoimune. Boala tiroidiană autoimună este cea mai frecventă asociere cu POI; cu toate acestea, suprarenale, paratiroide, diabet de tip 1, anemie pernicioasă, miastenie gravis și tulburări ale țesutului conjunctiv sunt, de asemenea, asociate.
Cauzele metabolice rare includ galactozemia
Chimioterapia și radioterapia, inclusiv ovarele (iradiere pelviană sau totală a corpului) sunt asociate cu POI. Vârsta înaintată, doza cumulativă mai mare, regimurile de chimioterapie care conțin ciclofosfamidă și radioterapia combinată și chimioterapia sunt asociate cu un risc mai mare 3 (vezi fișa informativă AMS Menopauză timpurie datorată chimioterapiei și radioterapiei).
Menopauza chirurgicală prematură/apare cu ooforectomie bilaterală.

Diagnostic

În prezent nu există un predictor specific al POI. Deși hormonul anti-mulerian a fost identificat ca un potențial predictor al menopauzei, problemele cu sensibilitatea/fiabilitatea testului împiedică utilizarea de rutină în prezent 1. Diagnosticul este adesea întârziat, deoarece femeia sau medicul ei nu consideră posibilitatea menopauzei ca fiind o cauză a simptomelor ei. Este necesară evaluarea simptomelor și excluderea cauzelor secundare ale amenoreei. Criteriile de diagnostic1 includ niveluri de FSH> 25 UI de 2 ori cu cel puțin o lună distanță după 4-6 luni de amenoree (în cazul în care femeile nu primesc nici o terapie hormonală) 7 .
Diagnosticul poate fi stresant și pot fi necesare decizii dificile. O femeie ar trebui să se simtă confortabilă cu medicul ei, deoarece pot fi necesare mai multe consultații pentru a stabili cea mai bună gestionare a acestei afecțiuni și pentru a planifica viitorul.

Care sunt consecințele?

Pierderea fertilității, care pentru multe femei poate fi devastatoare.
Pierderea perioadelor menstruale. Acesta poate fi primul indicator al insuficienței ovariene precoce. Uneori, la început, timpul dintre perioade devine mai lung sau neregulat. Cu toate acestea, nu există un model menstrual specific care să semnaleze că menopauza timpurie este pe cale să apară.
Simptomele deficitului de estrogen. Acestea includ bufeuri, schimbarea dispoziției, tulburări de somn, uscăciune vaginală sau lubrifiere slabă în timpul excitării sexuale. Aceste simptome pot apărea chiar și în timp ce femeia are încă perioade menstruale. Debutul simptomelor poate apărea treptat sau brusc mai ales după menopauză chirurgicală. Simptomele pot fi mai severe în comparație cu femeile care suferă de menopauză naturală 4
Frământări emoționale. Femeile se simt adesea confuze, triste, geloase față de sarcinile altor femei sau bătrâne înainte de vremea lor. Depresia și anxietatea sunt frecvent experimentate. Consilierea psihologică poate ușura această suferință. Utilizarea terapiei hormonale menopauzale (MHT), cunoscută și sub numele de terapie hormonală de substituție (HRT) poate ajuta la dispoziție. Este important sprijinul partenerului, familiei și prietenilor femeii.
Informațiile privind consecințele pe termen lung ale POI sunt derivate din studii de cohortă observaționale. Aceste studii indică un risc crescut de 2-3 ori de osteoporoză 8,9, un risc crescut de diabet zaharat de tip 2 10 și un risc cu 50% mai mare de boli cardiovasculare 5, 11,12. Riscul de cancer mamar poate fi redus ușor 13. De asemenea, poate exista un risc crescut de probleme cognitive, demență și boala Parkinson 14. Riscul mai mare este asociat cu vârsta mai mică a menopauzei. Luarea MHT până la 45-50 de ani poate reduce la minimum aceste riscuri pe termen lung 1 .

Probleme de fertilitate:

Există încă o șansă redusă (1-5% pe parcursul vieții) de a rămâne gravidă spontan (cu excepția cazului în care o femeie a avut ooforectomie), deci dacă o femeie nu dorește o sarcină, ar trebui să utilizeze contracepția chiar dacă este diagnosticată cu POI.
Unele femei aleg să nu devină părinte, altele ar putea dori să adopte sau să adopte copii.
Unele femei încearcă FIV sau medicamente pentru a stimula producția de ouă, dar acestea au șanse reduse de succes
Majoritatea femeilor cu POI care realizează sarcina utilizează ouă de la o altă femeie donată fie anonim, fie de un prieten sau rudă. O altă opțiune este realizarea sarcinii folosind embrioni donați de un alt cuplu.