Informații de screening pentru nou-născuți pentru hiperfenilalaninemi benigne Primul test pentru bebeluși
Hiperfenilalaninemia benignă (H-PHE) este o formă ușoară de fenilcetonurie. Este considerată o afecțiune a aminoacizilor, deoarece persoanele cu H-PHE au probleme în descompunerea unui aminoacid, un bloc de proteine cunoscut sub numele de fenilalanină. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune prezintă simptome ușoare sau nu prezintă simptome.
Tipul stării
Tulburări ale aminoacizilor
Frecvență
Numărul persoanelor afectate de H-PHE este în prezent necunoscut. O estimare susține că H-PHE afectează 15-75 de copii din fiecare milion de nașteri. Este considerată o afecțiune rară.
De asemenea cunoscut ca si
- H-PHE
- HPA
- Hiper-PHE
- Non-fenilacetonurie - de tip ușor
- O variantă a hiperfenilalaninemiei
- Varianta PKU
- Hiperfenilalaninemia
- Hiperfenilcetonurie
Testare de urmărire
Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre semnele H-PHE (a se vedea semnele timpurii de mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.
Dacă rezultatul screening-ului nou-născut al bebelușului pentru hiperfenilalaninemia benignă (H-PHE) este în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dvs. să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu această afecțiune.
Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de urină și sânge ale bebelușului pentru semne de H-PHE. Copiii cu H-PHE au mai multă fenilalanină în corp decât este tipic, dar au o cantitate mai mică de fenilalanină în corpul lor decât copiii cu afecțiunea cunoscută sub numele de fenilcetonurie clasică. Măsurarea cantității de fenilalanină din corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Uneori, testarea de urmărire poate include testarea unui eșantion foarte mic de piele.
Despre Hiperfenilalaninemia benignă
Semne timpurii
Hiperfenilalaninemia benignă (H-PHE) este o formă de fenilcetonurie (PKU). Diferitele forme de PKU au o severitate diferită a semnelor. Deoarece H-PHE este un tip mai puțin sever de PKU, bebelușii cu H-PHE de obicei nu prezintă semne.
Dacă căutați informații despre semnele unei alte forme de PKU, le veți găsi pe pagina clasică PKU.
Tratament
Bebelușii cu hiperfenilalaninemie benignă (H-PHE) nu necesită, de obicei, niciun tratament.
Unele persoane cu forme mai severe de H-PHE pot avea nevoie să limiteze cantitatea de fenilalanină din dieta lor și să bea o formulă medicală specială care nu conține fenilalanină. Fenilalanina este o substanță care se găsește în multe proteine și, de asemenea, în îndulcitorii artificiali. Bebelușii cu H-PHE nu pot descompune fenilalanina la fel de repede ca bebelușii fără H-PHE. Medicul bebelușului dvs. vă poate ajuta să determinați cât de mult fenilalanină este sigură pentru bebeluș.