Homocistinurie Cauze, simptome; Diagnostic
Ce este homocistinuria?
Homocistinuria este o tulburare moștenită care împiedică organismul să proceseze aminoacidul esențial metionină. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale proteinelor. Metionina apare în mod natural în diferite proteine. Sugarii au nevoie de el pentru creștere, iar adulții au nevoie de el pentru a-și menține echilibrul de azot al corpului.
Boala afectează de obicei sugarii în primii câțiva ani de viață, iar formele mai rare ale tulburării pot duce la subponderalitatea copiilor. Dacă nu este tratată, homocistinuria poate avea complicații grave și uneori fatale.
Simptomele vor depinde de tipul de homocistinurie. Simptomele se dezvoltă în general în primii ani de viață. Cu toate acestea, unii oameni prezintă simptome în timpul maturității. Simptomele sunt adesea vagi și dificil de detectat. Cele mai frecvente forme ale acestei tulburări pot implica următoarele simptome:
- dislocarea lentilelor din ochi
- miopie
- cheaguri de sânge anormale
- osteoporoză sau slăbirea oaselor
- dificultăți de învățare
- probleme de dezvoltare
- deformări ale pieptului, cum ar fi o proeminență sau un aspect încorporat al sternului
- brațe și picioare lungi, spind
- scolioza
Variațiile mai puțin frecvente implică aceste semne și simptome suplimentare: