Hipoplazia - o prezentare generală a subiectelor ScienceDirect

Hipoplazia (hipomineralizarea) este o perturbare a formării smalțului care se manifestă adesea în linii transversale, gropi sau alte nereguli pe suprafața smalțului.

Termeni asociați:

  • Imagistică prin rezonanță magnetică
  • Receptor Eicosanoid
  • DAX1
  • Displazia
  • Agenesis
  • Cerebel
  • Fenotip
  • Deficiență mentală
  • Proteină
  • Cromozom

Descărcați în format PDF

Despre această pagină

Tulburări pontocerebeloase

Etiologie și Fiziopatologie

PCH este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Mai multe mutații genetice au fost izolate în rândul persoanelor afectate de PCH, inclusiv TSEN54, RARS2, EXOSC3 și PCLO. 1 PCH2 este cel mai frecvent subtip PCH și este cauzat de o mutație în TSEN54; alte tulburări de PCH legate de TSEN includ PCH4 și 5. 4 De remarcat, TSEN54, TSEN2 și TSEN34 codifică subunitățile complexului endonucleaz de acid ribonucleic de transfer (ARNt), în timp ce mutația RARS2, care este implicată în PCH6, codifică arginil tRNA sintetaza mitocondrială. Cu toate acestea, nu este clar de ce cerebelul și pons sunt cel mai grav afectate, spre deosebire de alte structuri care se bazează, de asemenea, foarte mult pe sinteza proteinelor. 5

Cerebelul: tulburări și tratament

Tally Lerman-Sagie,. Gustavo Malinger, în Manualul de neurologie clinică, 2018

Hipoplazie pontocerebeloasă

PCH este un grup de tulburări neurodegenerative autozomale-recesive cu debut prenatal, caracterizat prin hipoplazie a cerebelului și a ponsului (Bosemani și colab., 2015) (Fig. 1.21 și 1.22). Semnele clinice includ întârzieri motorii și de dezvoltare severe și letalitate precoce postnatală. Multe modificări genetice au fost identificate în PCH. Asocierile genetice sugerează mecanisme patogene legate de defecte în procesele fundamentale precum sinteza proteinelor și splicarea ARN (Basson și Wingate, 2013). Au fost identificate peste 10 subtipuri de PCH cu fenotipuri și patogeneze diferite.

hipoplazia

FIG. 1.21. Hipoplazie pontocerebeloasă la 24 de săptămâni la un făt cu ventriculomegalie, disgeneză a corpului calos și chist caudat. În planul median (A) vermisul și al patrulea ventricul sunt anormale ca mărime și formă; fisurile vermiene nu sunt observate. Ponsul este mic în comparație cu creierul mediu; tectumul nu este bine reprezentat. Diametrul transvers cerebelos este sub a doua percentilă ().

FIG. 1.22. Secțiuni midagittale ale imaginilor de rezonanță magnetică ponderate T2 ale unui făt cu hipoplazie pontocerebelară la 22 (A) și 30 de săptămâni gestaționale (GW)), și la urmărirea postnatală la 16 luni (C). (A) La 22 GW pons este modelat normal; cu toate acestea, diametrul pontinului midsagittal (săgeți albe cu cap dublu) și zona vermiană midsagittal (săgeți negre) sunt ambele ușor sub intervalul normal de vârstă. () La 30 GW ambii parametri sunt încă mici pentru vârsta gestațională. Rețineți că la urmărirea postnatală (C), lungimea rostrocaudală a ponsului ventral este aproximativ aproximativ aceeași lungime cu lungimea rostrocaudală a creierului mediu, unde ar trebui să fie de fapt de două ori mai lungă (paranteze albe). Rețineți, de asemenea, edemul glabelei (vârfurile săgeții) ca o constatare accesorie.

Anomalia cerebeloasă se caracterizează prin hipoplazie cu atrofie suprapusă de debut prenatal. În unele cazuri de PCH există o afectare mai severă a emisferelor cerebeloase. Pe imaginile coronare, această implicare are un aspect de „libelula” care este creat de emisfere cerebelare turtite și mici și de un vermis relativ conservat. Absența sau reducerea semnificativă a proeminenței pontine este caracteristică unei boli ale creierului central cu debut prenatal (figurile 1.21 și 1.22).

PCH este foarte rar diagnosticat în uter. Leibovitz și colab. (2014b) au descris două cazuri diagnosticate la 29 de săptămâni de gestație. Ambele cazuri au arătat o reducere a tuturor măsurătorilor creierului mijlociu și ale creierului posterior, sugerând că creierul mediu este, de asemenea, implicat în PCH. Unul dintre fetiți avea microcefalie asociată. Graham și colab. (2010) nu au reușit să diagnosticheze PCH tip 2 la gemenii cărora li s-au efectuat ecografii consecutive între 20 și 30 de săptămâni de gestație. Autorii au concluzionat că imagistica prenatală nu a fost de încredere în diagnosticarea acestei tulburări in utero.

Tulburări dermatologice primare și secundare ale sânului

Ryan J. Carr,. Sara B. Peters, în The Breast (Ediția a cincea), 2018

Hipoplazie și afecțiuni asociate

Mameloanele rudimentare (absente sau mal dezvoltate) pot fi prezente ca un defect congenital izolat sau ca o componentă a sindroamelor, cum ar fi sindromul scalp-ureche-mamelon (SEN), complexul de displazie ectodermică sau Al-Awadi/Rass-Rothschild/Schinzel phocomelia sindroame. 13-16 Manifestările cutanate pot include aplazie cutisă congenitală a scalpului, urechi exterioare protuberante cupate sau pliate și păr axilar rar; cu toate acestea, manifestările variabile sunt frecvente.

Tulburări degenerative ale nou-născutului

Hipoplasie pontocerebeloasă tip 2

Sistemul de reproducere masculin

Hipoplasie testiculară.

Hipoplazia testiculelor este o afecțiune și o tulburare comună a dezvoltării sexuale. Testiculul este mai mic decât în ​​mod normal pentru vârsta animalului și este adesea prezent în afecțiuni precum criptorhidia și alte DSD. Hipoplazia testiculului și a epididimului la un bărbat altfel normal este în centrul atenției aici.