Hiperinsulinismul congenital Spitalul pentru copii din Philadelphia
Centrul congenital de hiperinsulinism
Ce este hiperinsulinismul congenital (HI)?
Hiperinsulinismul congenital (HI) este o tulburare genetică în care celulele de insulină ale pancreasului, numite celule beta, secretă prea multă insulină. Excesul de insulină determină scăderea zahărului plasmatic (hipoglicemie) sau scăderea zahărului din sânge.
În mod obișnuit, celulele beta secretă doar suficientă insulină pentru a menține glicemia în intervalul normal. La copiii cu HI, secreția de insulină nu este reglată corespunzător, cauzând excesul de secreție de insulină și scăderea zahărului din sânge.
Scăderea zahărului din sânge poate fi foarte periculoasă, deoarece creierul are nevoie de o sursă constantă de zahăr. Dacă creierul nu obține zahărul de care are nevoie, poate duce la convulsii, leziuni ale creierului și, eventual, la moarte.
HI congenital este o boală rară, care afectează 1 din 25.000 până la 50.000 de copii. Deoarece majoritatea spitalelor pentru copii întâmpină doar unul sau două cazuri pe an, este important să primiți asistență medicală de la un centru de tratament cu experiență, cum ar fi Centrul congenital de hiperinsulinism la CHOP.
Există mai multe forme de HI:
Cauzele hiperinsulinismului congenital (HI)
Hiperinsulinismul congenital este cauzat de mutații genetice care duc la secreția de insulină necorespunzătoare și în exces din celulele beta ale pancreasului. Nu are legătură cu nimic din ceea ce a făcut mama în timpul sarcinii. Testarea genetică poate ajuta la identificarea cauzei HI.