Hipercolesterolemie familială «Condiții« Ada
Actualizat la 18 noiembrie 2018, 10:21 UTC
Ce este hipercolesterolemia familială?
Hipercolesterolemia familială este o afecțiune ereditară, caracterizată prin niveluri ridicate de colesterol total și, în mod specific, niveluri ridicate de lipoproteine cu densitate scăzută - altfel cunoscute sub numele de LDLc sau colesterol „rău”. [1] Colesterolul este o grăsime cerată care apare în mod natural în organism și se găsește în toate celulele corpului. HDL și LDL sunt proteine grase cunoscute sub numele de lipoproteine, care joacă un rol în transportul colesterolului. Când se acumulează prea mult colesterol LDL, o persoană este expusă riscului de ateroscleroză și afecțiuni coronariene. [2]
Deoarece condiția este genetică, nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, poate fi gestionat printr-o combinație de modificări ale stilului de viață și medicamente.
Cauzele hipercolesterolemiei familiale
Hipercolesterolemia familială este o tulburare genetică cauzată de o genă mutantă. Această mutație perturbă capacitatea organismului de a elimina lipoproteinele cu densitate scăzută din sânge așa cum ar face în mod normal, ducând la dezvoltarea unor niveluri ridicate de colesterol.
Condiția este autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că mutația genei poate fi moștenită dacă un singur părinte este purtător. În aceste cazuri, afecțiunea este cunoscută sub numele de FH heterozigot. În cazul rar în care ambii părinți sunt purtători, se va transmite o varietate deosebit de severă de hipercolesterolemie familială cunoscută sub numele de FH homozigotă.
Condiția este diferențiată de hipercolesterolemia standard prin natura sa ereditară. Oricine poate dezvolta hipercolesterolemie - care este în general cauzată de alegeri nesănătoase de stil de viață - întrucât numai cei cu antecedente familiale de afecțiune pot dezvolta hipercolesterolemie familială. Colesterolul ridicat standard se dezvoltă în general la persoanele în vârstă, în timp ce varietatea genetică este prezentă încă de la naștere și are tendința de a fi mai agresivă. [3]
Semne și simptome ale hipercolesterolemiei familiale
În multe cazuri, în special la persoanele mai tinere, nu vor exista simptome evidente ale hipercolesterolemiei familiale. Cu toate acestea, dacă se prezintă semne și simptome, acestea pot include: [1]
- Xantomas: Depuneri grase pe piele care apar de obicei pe mâini, genunchi, fese, coate și glezne.
- Xantelasme: Depuneri de colesterol în jurul pleoapelor.
- Arcus senilis: Un inel de culoare albă în jurul corneei
- Artralgie (dureri articulare)
- Tendinite (tendoane inflamate)
- Istoricul leziunilor cutanate neobișnuite
- Cel puțin un părinte cu hipercolesterolemie severă
Cu toate acestea, cea mai semnificativă consecință a hipercolesterolemiei familiale este boala cardiacă. În cazurile de hipercolesterolemie familială heterozigotă, semnele bolii cardiovasculare aterosclerotice, cum ar fi angina și atacul de cord, vor apărea la vârsta mijlocie dacă afecțiunea nu este tratată. În cazurile de hipercolesterolemie homozigotă, simptomele apar în copilărie și mulți oameni cu această afecțiune mor înainte de vârsta de 20 de ani. Bolile de inimă pot duce la complicații care pot pune viața în pericol, cum ar fi atacul de cord.
Diagnosticarea hipercolesterolemiei familiale
Diagnosticarea hipercolesterolemiei familiale va implica în general trei etape: o examinare a istoricului medical al persoanei afectate, o examinare fizică și analize de sânge.
Istoricul medical
Deoarece hipercolesterolemia familială este ereditară, medicii vor întreba mai întâi despre istoricul medical al familiei unei persoane. Acest lucru se va concentra în special pe părinți, care sunt purtătorii tulburării. În unele cazuri, forma genetică a afecțiunii ar fi putut fi diagnosticată greșit ca hipercolesterolemie standard sau poate să nu fi fost diagnosticată deloc, ceea ce înseamnă că este posibil să fiți, fără să știți, riscul de a dezvolta forma genetică a afecțiunii.