Febra mediteraneană familială
1. CE ESTE FMF
Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală cu transmitere genetică. Pacienții suferă de crize recurente de febră, însoțite de dureri abdominale sau toracice, dureri articulare și umflături. Boala afectează în general oamenii de origine mediteraneană și din Orientul Mijlociu, în special evrei, turci, arabi și armeni.
Frecvența bolii la populațiile cu risc ridicat este de aproximativ 1-3 din 1000. Este rară la alte grupuri etnice. Cu toate acestea, de la descoperirea genei asociate, aceasta este diagnosticată mai frecvent, chiar și în rândul populațiilor unde se credea că este foarte rar, cum ar fi italieni, greci și americani.
Atacurile FMF încep înainte de vârsta de 20 de ani la aproximativ 90% dintre pacienți. La mai mult de jumătate dintre pacienți, boala apare în primul deceniu de viață.
FMF este o boală genetică. Gena responsabilă se numește gena MEFV și afectează o proteină care joacă un rol în rezoluția naturală a inflamației. Dacă această genă are o mutație, la fel ca în FMF, această reglementare nu poate funcționa corect și pacienții suferă de atacuri de febră.
Este mostenit în cea mai mare parte ca o boală autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că părinții nu prezintă de obicei simptome ale bolii. Acest tip de transmisie înseamnă că, pentru a avea FMF, ambele copii ale genei MEFV la un individ (una de la mamă și cealaltă de la tată) sunt mutate; prin urmare, ambii părinți sunt purtători (un purtător are o singură copie mutantă, dar nu boala). Dacă boala este prezentă în familia extinsă, este probabil ca aceasta să fie la un frate, un văr, un unchi sau o rudă îndepărtată. Cu toate acestea, așa cum se vede într-o proporție mică de cazuri, dacă un părinte are FMF și celălalt este purtător, există o șansă de 50% ca copilul lor să sufere boala. La o minoritate de pacienți, una sau chiar ambele copii ale genei par a fi normale.
Copilul dumneavoastră are boala deoarece are o defecțiune (mutație) în gena care provoacă FMF.
Unele alte boli care se caracterizează prin inflamația vaselor de sânge (vasculită) sunt observate mai frecvent la copiii cu FMF, cum ar fi purpura Henoch-Schönlein și poliarterita nodoză. Cea mai severă complicație a FMF în cazurile netratate este dezvoltarea amiloidozei. Amiloidul este o proteină specială care se depune în anumite organe, cum ar fi rinichii, intestinul, pielea și inima și provoacă pierderea treptată a funcției, în special a rinichilor. Nu este specific pentru FMF și poate complica alte boli inflamatorii cronice care nu sunt tratate corespunzător. Proteinele din urină pot fi un indiciu al diagnosticului. Găsirea amiloidului în intestin sau rinichi (prin biopsie) va confirma diagnosticul. Copiii care primesc o doză adecvată de colchicină (vezi terapia medicamentoasă) sunt feriți de riscul apariției acestei complicații care pune viața în pericol.
Nu este același lucru la fiecare copil. Mai mult, tipul, durata și severitatea atacurilor pot fi diferite de fiecare dată, chiar și la același copil.
În general, FMF la copii seamănă cu cel observat la adulți. Cu toate acestea, unele caracteristici ale bolii, cum ar fi artrita (inflamația articulațiilor) și miozita, sunt mai frecvente în copilărie. Frecvența atacurilor scade de obicei pe măsură ce pacientul îmbătrânește. Periorhita este detectată mai des la băieții tineri decât la bărbații adulți. Riscul de amiloidoză este mai mare la pacienții netratați cu debut precoce al bolii.
2. DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENT
În general, este urmată următoarea abordare:
Suspiciune clinică: Este posibil să luați în considerare FMF numai după ce copilul are cel puțin trei atacuri. Ar trebui luată în considerare o istorie detaliată a mediului etnic, precum și rudele cu plângeri similare sau insuficiență renală.