Hepatomegalie și diabetul de tip 1 un caz clinic al sindromului Mauriac Italian Journal of
Abstract
fundal
Glicogenoza hepatică se caracterizează prin acumularea excesivă de glicogen în hepatocite și reprezintă o complicație a diabetului zaharat de tip 1 slab controlat. Poate fi cauzată de doze excesive de insulină sau de episoade recurente de cetoacidoză. Sindromul Mauriac este o boală rară, care include statura scurtă, întârzierea maturării creșterii, dislipidemie, facies lunar, abdomen protuberant, hepatomegalie cu creștere a transaminazelor. A devenit și mai puțin frecventă după apariția progreselor în tratamentul diabetului, dar încă există. Rapoarte recente au descris glicogenoză fără spectrul complet al sindromului Mauriac la adulți și copii cu diabet fragil. Anomaliile clinice, de laborator și histologice sunt reversibile cu un control glicemic adecvat.
Prezentarea cazului
Raportăm prin prezenta un caz de bărbat în vârstă de 11 ani care a prezentat glicogenoză hepatică care imită sindromul Mauriac. Pacientul a fost internat la clinica noastră de diabet pediatric pentru hepatomegalie marcată, statură scurtă și pentru control metabolic slab. Investigațiile de sânge și testele hepatice au exclus majoritatea cauzelor majore ale hepatopatiei. O biopsie hepatică ne-a permis să punem un diagnostic de glicogenoză hepatică. Pentru a controla hiperglicemia, am titrat inițial doza zilnică de insulină, apoi s-a practicat tratamentul cu insulină intravenoasă, cu normalizarea consecutivă a enzimelor hepatice.
Concluzie
Sindromul Mauriac trebuie luat în considerare la subiecții cu diabet de tip 1 fragil și hepatomegalie.
fundal
Prezentarea cazului
Prezentăm cazul clinic al unui băiat de unsprezece ani, născut din părinți români non-consanguini care au aparținut unor straturi socioeconomice scăzute, afectat de T1D de la vârsta de 8 ani.
La debutul diabetului, a fost internat în secția de urgență a unui spital românesc cu antecedente recente de poliurie, polidipsie, slăbire și slăbiciune. La internare, pacientul a prezentat scorul Glasgow Coma Scale de 8. Au fost efectuate următoarele teste de laborator: analiza gazelor din sânge a arătat pH 7,04, bicarbonat seric 6 mmol/l; glucoza serică a fost de 567 mg/dl; hemoglobina glicată a fost de 120 mmol/l, iar nivelurile de ß-hidroxibutirat au fost de 5,6 mmol/l.
El a fost tratat cu terapie cu insulină, înlocuirea apei și a sării, în conformitate cu orientările Societății Internaționale de Diabet Pediatric și Adolescent pentru managementul cetoacidozei diabetice (DKA) timp de 48 de ore [24]. După suspendarea tratamentului cu DKA, au fost prescrise mai multe injecții zilnice de insulină, cu o doză totală inițială de insulină de 1 UI pe kg, insulină lispro la mese și insulină glargină la culcare. Pacientul a fost externat după o săptămână, dar nu a participat la o vizită ulterioară la Centrul pentru diabet.
Controlul glicometabolic a fost foarte slab și pacientul a fost internat cu cetoacidoză diabetică moderată în două ocazii. La vârsta de 10 ani, s-a mutat în sudul Italiei împreună cu familia sa. La vârsta de 11 ani, a fost internat din cauza unei DKA severe într-un departament de urgență al unui spital de nivel secundar. După rezolvarea DKA, el a fost transferat la clinica noastră de diabet pediatric pentru investigații ulterioare datorită observării hepatomegaliei marcate (Fig. 1), staturii scurte și a controlului metabolic slab. La admitere, el a prezentat o statură de 127,5 cm și o greutate de 25 Kg (Fig. 1
