Hemocromatoza ereditară MedlinePlus Genetics
Descriere
Hemocromatoza ereditară este o tulburare care determină organismul să absoarbă prea mult fier din dietă. Excesul de fier este stocat în țesuturile și organele corpului, în special în piele, inimă, ficat, pancreas și articulații. Deoarece oamenii nu pot crește excreția de fier, excesul de fier poate suprasolicita și, eventual, deteriora țesuturile și organele. Din acest motiv, hemocromatoza ereditară este numită și o tulburare de supraîncărcare a fierului.
Simptomele timpurii ale hemocromatozei ereditare pot include oboseală extremă (oboseală), dureri articulare, dureri abdominale, pierderea în greutate și pierderea apetitului sexual. Pe măsură ce starea se agravează, persoanele afectate pot dezvolta artrită, boli hepatice (ciroză) sau cancer hepatic, diabet, anomalii cardiace sau decolorare a pielii. Aspectul și severitatea simptomelor pot fi afectate de factori de mediu și de stil de viață, cum ar fi cantitatea de fier din dietă, consumul de alcool și infecțiile.
Există patru tipuri de hemocromatoză ereditară, care sunt clasificate în funcție de vârsta de debut și de alți factori, cum ar fi cauza genetică și modul de moștenire.
Tipul 1, cea mai frecventă formă a tulburării, și tipul 4 (numită și boala feroportinei) încep la vârsta adultă. Bărbații cu hemocromatoză de tip 1 sau tip 4 dezvoltă de obicei simptome între 40 și 60 de ani, iar femeile apar de obicei simptome după menopauză.
Hemocromatoza de tip 2 este cunoscută ca o tulburare cu debut juvenil, deoarece simptomele încep adesea în copilărie. Până la vârsta de 20 de ani, acumularea de fier determină scăderea sau absența secreției de hormoni sexuali. Femelele afectate încep de obicei menstruația în mod normal, dar menstruația se oprește după câțiva ani. Bărbații pot prezenta pubertate întârziată sau simptome legate de o lipsă de hormoni sexuali. Dacă hemocromatoza de tip 2 nu este tratată, boala cardiacă potențial fatală devine evidentă până la vârsta de 30 de ani.