Homocistinurie Cauze, simptome și teste
Homocistinuria este o tulburare genetică în care organismul nu poate descompune un anumit aminoacid.
Tulburarea trece de la părinți la copii într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să fie prezente două copii ale unei gene neregulate pentru a se dezvolta.
În acest articol, definim homocistinuria și discutăm cauzele și simptomele acesteia. De asemenea, explicăm modul în care medicii diagnosticează și gestionează tulburarea.
Distribuiți pe Pinterest O persoană cu homocistinurie poate prezenta miopie.
La persoanele cu homocistinurie, organismul este incapabil să descompună anumite proteine. Mai exact, afecțiunea afectează metabolismul unui aminoacid numit metionină.
Aminoacizii sunt elemente esențiale ale omului. Metionina este o proteină naturală de care bebelușii au nevoie pentru creștere, iar adulții au nevoie pentru a regla azotul din organism. Toți aminoacizii conțin azot, făcând azotul o parte importantă a ADN-ului uman.
Există mai multe forme diferite de homocistinurie, care diferă prin simptome.
În Statele Unite, medicii depistează homocistinuria la naștere. Cu toate acestea, screening-ul nu detectează toate formele de homocistinurie. Prin urmare, o persoană cu această afecțiune nu poate primi un diagnostic până la 5 ani de la naștere.
Homocistinuria se dezvoltă la aproximativ 1 din 200.000 până la 300.000 de copii din SUA.
Condiția este mai răspândită în rândul persoanelor de anumite naționalități. În SUA, este mai frecvent la persoanele albe din Noua Anglie și la cei cu ascendență irlandeză. În aceste grupuri, afecțiunea afectează 1 din 50.000 de nou-născuți.
Cea mai comună formă de homocistinurie se numește cistationina beta-sintază (CBS). Referința la casă genetică recomandă faptul că 1 din 200.000-335.000 de oameni din întreaga lume au acest tip.