Glucoză; galactoză - Diagnostic de intoleranță alimentară

Malabsorbție/intoleranță la glucoză și galactoză

Cauze

Glucoza și galactoza sunt două zaharuri comune, care sunt prezente în multe alimente. Se găsesc ca zaharuri libere, dar și în combinație cu alte zaharuri (de exemplu zaharoza - zahărul de masă - este alcătuit din glucoză și fructoză, lactoza - zahărul din lapte - este alcătuit din glucoză și galactoză, maltoza este alcătuită din moleculele de glucoză).

galactoză

Malabsorbția și intoleranța la glucoză și galactoză se datorează unei anomalii a genei SLC5A1 de pe cromozomul 22 care reglementează o proteină transportoare de zahăr (SGLT1), ducând la o capacitate scăzută de a absorbi zaharurile din mucoasa (mucoasa) intestinului subțire și rezultând în simptome când aceste zaharuri sunt consumate.

Eșecul de a absorbi zaharurile din intestin duce la atragerea masivă a apei în intestine și la o schimbare reversibilă a funcției intestinale.

Frecvența în populație și istoria naturală

Malabsorbția glucozei-galactozei este rară, cu doar câteva sute de cazuri identificate la nivel mondial, cu un risc crescut în cazurile de căsătorie familială. Până la 10% din populație poate avea o capacitate ușor redusă de absorbție a glucozei fără probleme de sănătate asociate semnificative. Această afecțiune poate fi o variație mai ușoară a malabsorbției glucozei-galactozei. Ambii părinți ai individului afectat vor fi purtători ai defectului genetic, dar în general fără simptome (afecțiune autozomală recesivă).