Galactozemia MedlinePlus Genetica
Descriere
Galactozemia este o tulburare care afectează modul în care organismul procesează un zahăr simplu numit galactoză. O cantitate mică de galactoză este prezentă în multe alimente. Este în primul rând parte dintr-un zahăr mai mare numit lactoză, care se găsește în toate produsele lactate și în multe formule pentru bebeluși. Semnele și simptomele galactozemiei rezultă din incapacitatea de a utiliza galactoză pentru a produce energie.
Cercetătorii au identificat mai multe tipuri de galactozemie. Aceste condiții sunt cauzate de mutații ale unei anumite gene și afectează diferite enzime implicate în descompunerea galactozei.
Galactozemia clasică, cunoscută și sub numele de tip I, este cea mai frecventă și mai severă formă a afecțiunii. Dacă sugarii cu galactozemie clasică nu sunt tratați prompt cu o dietă săracă în galactoză, apar complicații care pun viața în pericol în câteva zile după naștere. Copiii afectați dezvoltă de obicei dificultăți de hrănire, lipsă de energie (letargie), eșec în creșterea în greutate și creștere așa cum era de așteptat (eșecul de a prospera), îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter), leziuni hepatice și sângerări anormale. Alte complicații grave ale acestei afecțiuni pot include infecții bacteriene copleșitoare (sepsis) și șoc. Copiii afectați prezintă, de asemenea, un risc crescut de dezvoltare întârziată, tulburarea lentilei ochiului (cataractă), dificultăți de vorbire și dizabilități intelectuale. Femelele cu galactozemie clasică pot dezvolta probleme de reproducere cauzate de pierderea timpurie a funcției ovarelor (insuficiență ovariană prematură).
Galactozemia de tip II (denumită și deficit de galactokinază) și de tip III (numită și deficiență de galactoză epimerază) provoacă diferite tipare de semne și simptome. Galactozemia de tip II cauzează mai puține probleme medicale decât tipul clasic. Sugarii afectați dezvoltă cataractă, dar în caz contrar au puține complicații pe termen lung. Semnele și simptomele galactozemiei de tip III variază de la ușoare la severe și pot include cataracta, creșterea și dezvoltarea întârziată, dizabilități intelectuale, boli hepatice și probleme cu rinichii.