Fișă tehnică Spina Bifida Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral
Introducere
Sistemul nervos uman se dezvoltă dintr-o mică placă specializată de celule de-a lungul spatelui unui embrion (numită placă neuronală). La începutul dezvoltării, marginile acestei plăci încep să se îndoaie una spre cealaltă, creând tubul neural - o teacă îngustă care se închide pentru a forma creierul și măduva spinării embrionului. Pe măsură ce dezvoltarea progresează, partea superioară a tubului devine creierul, iar restul devine măduva spinării. Acest proces este de obicei finalizat până în a 28-a zi de sarcină. Dar dacă apar probleme în timpul acestui proces, rezultatul poate fi numit tulburări cerebrale defecte ale tubului neural, inclusiv spina bifida.
Ce este spina bifida?
Spina bifida, care literalmente înseamnă „fanta coloanei vertebrale”, se caracterizează prin dezvoltarea incompletă a creierului, a măduvei spinării și/sau a meningelor (învelișul protector din jurul creierului și măduvei spinării). Este cel mai frecvent defect al tubului neural din Statele Unite - afectează între 1.500 și 2.000 din cei peste 4 milioane de copii născuți în țară în fiecare an. Se estimează că 166.000 de indivizi cu spina bifida trăiesc în Statele Unite.
Care sunt diferitele tipuri de spina bifida?
Există patru tipuri de spina bifidă: ocultă, defecte închise ale tubului neural, meningocel și mielomeningocel.
Occulta este cea mai ușoară și mai frecventă formă în care una sau mai multe vertebre sunt malformate. Numele „ocultă”, care înseamnă „ascuns”, indică faptul că un strat de piele acoperă malformația sau deschiderea în vertebre. Această formă de spină bifidă, prezentă la 10-20 la sută din populația generală, rareori provoacă dizabilități sau simptome.
Defecte închise ale tubului neural alcătuiesc al doilea tip de spina bifida. Această formă constă dintr-un grup divers de defecte în care măduva spinării este marcată de malformații ale grăsimii, oaselor sau meningelor. În cele mai multe cazuri există puține simptome sau deloc; la alții malformația provoacă paralizie incompletă cu disfuncții urinare și intestinale.
În al treilea tip, meningocele, lichidul spinal și meningele ies dintr-o deschidere vertebrală anormală; malformația nu conține elemente neuronale și poate sau nu să fie acoperită de un strat de piele. Unele persoane cu meningocel pot avea simptome puține sau deloc, în timp ce altele pot prezenta simptome precum paralizia completă cu disfuncție a vezicii urinare și a intestinului.
Mielomeningocele, a patra formă, este cea mai severă și apare atunci când măduva spinării/elementele neuronale sunt expuse prin deschiderea coloanei vertebrale, rezultând paralizia parțială sau completă a părților corpului sub deschiderea coloanei vertebrale. Afectarea poate fi atât de severă încât individul afectat nu poate merge și poate avea disfuncții ale vezicii urinare și intestinului.
Ce cauzează spina bifida?
Cauza exactă a spinei bifide rămâne un mister. Nimeni nu știe ce perturbă închiderea completă a tubului neural, determinând dezvoltarea acestei malformații. Oamenii de știință suspectează că factorii care cauzează spina bifida sunt multipli: toți factorii genetici, nutriționali și de mediu joacă un rol. Studiile de cercetare indică faptul că aportul insuficient de acid folic - o vitamină B comună - în dieta mamei este un factor cheie în cauzarea spinei bifide și a altor defecte ale tubului neural. Vitaminele prenatale conțin de obicei acid folic, precum și alte vitamine. (Vedea "Se poate preveni tulburarea?" pentru mai multe informații despre acidul folic.)
Care sunt semnele și simptomele spinei bifide?
Simptomele spinei bifide variază de la persoană la persoană, în funcție de tipul și nivelul de implicare. Defectele închise ale tubului neural sunt adesea recunoscute la începutul vieții din cauza unei smocuri anormale sau a unei grămezi de păr sau a unei gropițe mici sau a unui semn de naștere pe piele la locul malformației coloanei.
Meningocelul și mielomeningocelul implică în general un sac plin cu lichid - vizibil pe spate - care iese din canalul spinal. În meningocel, sacul poate fi acoperit de un strat subțire de piele. În majoritatea cazurilor de mielomeningocel, nu există un strat de piele care să acopere sacul și o zonă a țesutului măduvei spinării anormal dezvoltat este de obicei expusă.
Care sunt complicațiile spinei bifide?
Complicațiile spinei bifide pot varia de la probleme fizice minore cu insuficiență funcțională mică la dizabilități fizice și mentale severe. Este important de menționat, totuși, că majoritatea persoanelor cu spina bifida au o inteligență normală. Impactul Spinei bifide este determinat de mărimea și localizarea malformației, indiferent dacă este acoperită și de nervii spinali implicați. Toți nervii situați sub malformație sunt afectați într-o oarecare măsură. Prin urmare, cu cât apare malformația pe spate, cu atât este mai mare cantitatea de leziuni ale nervilor și pierderea funcției și a senzației musculare.
Pe lângă senzația anormală și paralizia, o altă complicație neurologică asociată cu spina bifida este malformația Chiari II - o afecțiune frecventă la copiii cu mielomeningocel - în care trunchiul cerebral și cerebelul (creierul posterior) ies în jos în canalul spinal sau zona gâtului. Această afecțiune poate duce la comprimarea măduvei spinării și poate provoca o varietate de simptome, inclusiv dificultăți de hrănire, înghițire și control al respirației; sufocare; și modificări ale funcției brațului superior (rigiditate, slăbiciune).
Malformația Chiari II poate duce, de asemenea, la blocarea lichidului cefalorahidian, provocând o afecțiune numită hidrocefalie, care este o acumulare anormală de lichid cefalorahidian în și în jurul creierului. Lichidul cefalorahidian este un lichid limpede care înconjoară creierul și măduva spinării. Acumularea de lichid pune presiune dăunătoare asupra acestor structuri. Hidrocefalia este tratată în mod obișnuit prin implantarea chirurgicală a unui șunt - un tub gol - în creier pentru a scurge excesul de lichid în abdomen.
Unii nou-născuți cu mielomeningocel pot dezvolta meningită, o infecție la nivelul meningelor. Meningita poate provoca leziuni cerebrale și poate pune viața în pericol.
Copiii cu mielomeningocel și hidrocefalie pot avea dificultăți de învățare, inclusiv dificultăți de atenție, probleme cu limbajul și înțelegerea cititului și probleme de învățare a matematicii.
Probleme suplimentare, cum ar fi alergii la latex, probleme ale pielii, afecțiuni gastro-intestinale și depresie, pot apărea pe măsură ce copiii cu spina bifida îmbătrânesc.
Cum este diagnosticat?
În majoritatea cazurilor, spina bifida este diagnosticată prenatal sau înainte de naștere. Cu toate acestea, unele cazuri ușoare pot trece neobservate până după naștere (postnatală). Formele foarte ușoare (spinal bifida occulta), în care nu există simptome, nu pot fi detectate niciodată.
Diagnosticul prenatal
Cele mai frecvente metode de screening utilizate pentru a căuta spina bifidă în timpul sarcinii sunt al doilea trimestru (16-18 săptămâni de gestație) screeningul matern alfa fetoproteinei serice (MSAFP) și ecografia fetală. Ecranul MSAFP măsoară nivelul unei proteine numite alfa-fetoproteină (AFP), care este produsă în mod natural de făt și placentă. În timpul sarcinii, o cantitate mică de AFP traversează în mod normal placenta și intră în sângele mamei. Dacă nivelurile anormal de ridicate ale acestei proteine apar în fluxul sanguin al mamei, aceasta poate indica faptul că fătul are un defect al tubului neural „deschis” (nu acoperit de piele). Testul MSAFP, cu toate acestea, nu este specific pentru spina bifida și necesită date gestaționale corecte pentru a fi cât mai exacte; nu poate determina definitiv că există o problemă cu fătul. Dacă este detectat un nivel ridicat de AFP, medicul poate solicita teste suplimentare, cum ar fi ultrasunete sau amniocenteză pentru a ajuta la determinarea cauzei.
Cel de-al doilea ecran MSAFP descris mai sus poate fi realizat singur sau ca parte a unui ecran mai mare, cu markeri multipli. Ecranele cu markeri multipli caută nu numai defectele tubului neural, ci și alte defecte congenitale, inclusiv sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Există, de asemenea, ecrane în primul trimestru pentru anomalii cromozomiale, dar semnele spinei bifide nu sunt evidente până în al doilea trimestru, când se efectuează screeningul MSAFP.