Exostoză multiplă ereditară - o prezentare generală Subiecte ScienceDirect

Termeni asociați:

  • Deficiență mentală
  • Proteină
  • Neoplasm
  • X întârziere mentală legată
  • Heparan Sulfat
  • Deficiență intelectuală
  • Paraplegie spastică
  • Osteocondrom
  • Epilepsie

Descărcați în format PDF

Despre această pagină

Displazii scheletice

Exostoze multiple ereditare

În această tulburare autosomală dominantă, exostoze multiple, sau osteocondroame, sunt prezente la periferia plăcilor de creștere și a metafizelor. Ele cresc din capacele cartilajului prin secvența endocondrală, iar osul exostozei este contigu cu osul metafizar fără interpunere a osului cortical.

Trei gene au fost asociate cu exostoze multiple: EXT1, EXT2 și EXT3. EXTI și EXT2 sunt proteine ​​cu activități glicoziltransferază necesare pentru sinteza heparan sulfatului, un proteoglican prezent atât pe suprafețele celulare, cât și în matricea extracelulară. Creșterea exostozelor este în mod normal controlată astfel încât să înceteze atunci când creșterea fizică adiacentă se oprește. Recurența creșterii la vârsta adultă în oricare dintre osteocondroame este de obicei un semn al transformării maligne a cartilajului persistent, în general un condrosarcom. Frecvența transformării maligne a fost estimată la aproximativ 5%. 19

Osteocondroamele în sine pot provoca disconfort, în special la sau aproape de maturarea scheletului, atunci când involuția capacului cartilajului expune țesutul osos tendonului înconjurător. Excizia chirurgicală este adesea indicată. Creșterea asimetrică a oaselor lungi împerecheate din cauza prezenței osteocondroamelor poate contribui la deformarea unghiulară care duce la genu valgum, înclinarea gleznei în valg, dislocarea capului radial la cot și deformarea încheieturii mâinii cu un ulna deplasat dorsal și scurtat (deformare Madelung ). Complicațiile apar spre sfârșitul creșterii și la începutul maturității pot include dureri și umflături în spatele genunchiului secundare pseudoaneurismului arterei poplitee cauzate de o exostoză posteromedială ascuțită, slăbiciune a piciorului și gleznei secundare întinderii nervului peroneal de către osteocondromul. fibula și simptomele nervului radicular secundare unui osteocondrom intraspinal care crește împotriva unei rădăcini nervoase.

Sistemul osos

Ruth Dennis MA, VetMB, DVR, DipECVDI, MRCVS,. Robert H. Wrigley BVSc, MS, DVR, DipACVR, DipECVDI, MRCVS, în Manual de radiologie și ultrasunete la animale mici (ediția a doua), 2010

Mase mineralizate sau osoase multiple

Exostoze cartilaginoase multiple (vezi 1.15.2 și Fig. 1.19).

Calcinosis circumscripta - de obicei unică, ocazional multiplă; în țesuturile moi apropiate de os, dar care nu sunt atașate de acesta (vezi 12.2.2 și Fig. 12.1).

Osteocondromatoza sinovială - mase în jurul articulațiilor (vezi 2.8.18 și Fig. 2.7).

Pisicile - hipervitaminoza A (pisici cu vârsta de peste 2 ani la dieta crudă de ficat bovin) - duc la apariția unor mase în jurul articulațiilor; în principal os nou coloanei vertebrale, dar poate vedea și exostoze în apropierea articulațiilor membrelor, în special a cotului și pe osul occipital.

Anomalii ale structurii osoase

159.4 Sindromul Langer - Giedion

Exostozele multiple sunt similare în comportamentul clinic și în aspectul radiografic cu cele observate în exostozele multiple ereditare. De asemenea, apare o creștere liniară diminuată a oaselor afectate și deformări secundare. Nu s-au raportat cazuri de degenerescență malignă, dar majoritatea pacienților descriși până în prezent au fost copii.

Mai multe tipuri de epifize în formă de con au fost descrise de Giedion (1969) (52). Toți pacienții cu acest sindrom au avut tipul 12, în care sunt afectate epifizele distale ale metacarpienilor și epifizele proximale ale falangelor mâinii. Micile epifize în formă conică par să invagineze în metafizele adiacente, adesea cu fuziunea și lărgirea metafizelor (53). Aceste anomalii nu sunt vizibile radiografic înainte de vârsta de 3-4 ani, totuși, deoarece osificarea epifizelor în oasele mâinilor este insuficientă înainte de această vârstă. Au fost găsite nereguli epifizare în alte părți ale scheletului. În special, modificări asemănătoare Perthes în epifizele femurale capitale au fost observate la jumătate dintre pacienți. Această tulburare epifiză generalizată este probabil responsabilă pentru statura scurtă prezentată în toate cazurile.

Apariția fracturilor multiple a fost menționată ca o componentă a sindromului; cu toate acestea, s-a demonstrat doar la trei din cei treisprezece pacienți. Mai mult, un pacient a avut doar o singură fractură traumatică a humerusului (63), iar ceilalți doi au fost gemeni identici care au prezentat demineralizare scheletică generalizată. De fapt, Hall și colab. (1974) s-au întrebat dacă această caracteristică face parte din sindrom sau pur și simplu o a doua anomalie limitată la gemeni (53) .