Epilepsie din cauza Neurofibromatozei Tip 1 Epilepsie Foundation

Învăța

Alăturați-vă listei noastre de e-mail pentru a fi la curent cu programele, evenimentele și știrile despre epilepsie.

Ce este neurofibromatoza de tip 1?

Neurofibromatoza de tip 1 este una dintre cele mai frecvente tulburări neurocutanate. Este o tulburare de neurodezvoltare care afectează aproximativ 1 din 3000 de persoane.

Este moștenit într-un mod autosomal dominant, cu o penetranță aproape completă; are însă o expresie variabilă. Gena NF1 este localizată la cromozomul 17 și afectează în principal creșterea țesuturilor derivate din celula Schwann și celule gliale atât în sistemul nervos central, cât și în cel periferic.

Gena NF1 este o genă supresoare tumorale; prin urmare, pierderea funcției sau a expresiei datorată unei mutații duce la o creștere a proliferării celulare care are ca rezultat dezvoltarea tumorilor gliale. Neurofibroamele sunt cea mai frecventă tumoare în NF1 care este adesea prezentă la pubertate și crește în număr și dimensiune odată cu vârsta. Majoritatea sunt benigne și rareori suferă transformări maligne.

Rezultatele clinice obișnuite la examen includ pete café au lait, neurofibroame, noduli Lisch și gliomi optici. Imagistica cerebrală RMN poate arăta schimbarea semnalului T2 în regiunea subcorticală, în plus față de tumori, numite adesea obiecte luminoase ale neurofibromului (NBO).

Alte simptome care prezintă pot include disfuncție cognitivă, durere în distribuția specifică a nervilor (de obicei datorită prezenței neurofibromului), convulsii, modificări ale vederii care pot fi legate de glioame optice, convulsii din tumori intracraniene, stenoză a arterelor intracraniene majore care duc la fenomenul Moyamoya, dureri de cap și deficite neurologice progresive.

Neurofibromatoza tip 1 și Epilepsie

Epilepsia este observată la aproximativ 4-7% dintre pacienții cu NF1. Acesta este factorul de risc dublu față de populația generală. Debutul epilepsiei poate apărea la orice vârstă.

Diferite tipuri de convulsii și sindroame au fost descrise în NF1. Acestea includ convulsii de debut generalizate (tonic-clonice și atonice), precum și convulsii de debut focal (parțial) cu și fără generalizare secundară. În ansamblu, cele mai frecvente sunt convulsiile cu debut focal cu sau fără generalizare secundară. Există o prevalență mai mare a sindromului West (spasme infantile) și a convulsiilor febrile la pacienții cu NF1 decât populația generală.