Em; Sindromul Rohhad Raportul a 2 cazuri rare din Creta-Grecia; em; A 58-a reuniune anuală ESPE2019

Program științific, ePostere și rezumate

rohhad

P3-192

Sindromul Rohhad: Raportul a 2 cazuri rare din Creta-Grecia

Pinelopi Smyrnaki 1,2, Maria Chrysoulaki 2, Vasiliki Daraki 2, Grigoria Betsi 2, Maria Sfakiotaki 2, Paraskevi Floroskoufi 2, Katerina Bouki 2, Diamandis Kofteridis 2, Christina Kanaka-Gantenbein 1, Paraskevi Xekouki 2

1 1 Divizia de Endocrinologie, Diabet și Metabolism, Primul Departament de Pediatrie, Facultatea de Medicină, Universitatea Națională și Kapodistriană din Atena, Spitalul de Copii „Agia Sofia”, Atena, Grecia. 2 Clinica de endocrinologie, diabet și metabolizare, Spitalul General Universitar din Heraklion, Heraklion, Grecia

Introducere: Sindromul ROHHAD (obezitate cu debut rapid cu hipoventilație, dereglare hipotalamică și autonomă) este o boală rară și complexă cu potențial rezultat fatal. Până în prezent au fost raportate 158 de cazuri în literatură, în timp ce secvențierea întregului exom nu a dezvăluit încă nicio genă responsabilă. Se prezintă de obicei la vârsta de 2-4 ani și diagnosticul se bazează pe următoarele criterii: 1) obezitate rapid progresivă care se dezvoltă la vârsta de 2-7 ani 2) disfuncție hipotalamică 3) hipoventilație alveolară 4) dereglare a autonomiei sistem nervos. La aproximativ 40% dintre pacienți au fost raportate și tumori neuroendocrine (ROHHAD-NET).