Distonie cervicală - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Distonie cervicală

NORD recunoaște cu recunoștință Cynthia L. Comella, MD, FAAN, profesor, Centrul Medical al Universității Rush, Departamentul de Științe Neurologice, pentru asistență în pregătirea acestui raport.

Sinonime pentru distonie cervicală

distonie cervicală distoniaidiopatică
distonie cervicală izolată (formal primară)
torticolis spasmodic
spasmodic wryneck
torticolis

discutie generala

Distonia cervicală, cunoscută și sub numele de torticolis spasmodic, este o afecțiune neurologică rară care provine din creier. Este cea mai comună formă de distonie focală într-un cadru de birou. Distonia cervicală se caracterizează prin contracții musculare involuntare la nivelul gâtului care determină mișcări și posturi anormale ale gâtului și capului. În unele cazuri, aceste contracții anormale pot fi susținute sau continue; în altele, ele pot fi prezente ca spasme care pot semăna cu tremurul. Severitatea distoniei cervicale poate varia, dar tulburarea poate provoca dureri și disconfort semnificative, precum și dificultăți datorate posturilor anormale. Poate afecta calitatea vieții și activitățile vieții de zi cu zi, inclusiv ocuparea forței de muncă. Distonia cervicală începe de obicei la vârsta mijlocie și rareori începe la adolescență și la vârsta adultă tânără. Cauza distoniei cervicale este necunoscută, deși se crede că o susceptibilitate genetică stă la baza unor cazuri. Dacă distonia cervicală începe în copilărie sau în copilăria timpurie, ar trebui investigate cauzele secundare.

Semne și simptome

Pot exista probleme secundare care apar din distonia cervicală, care includ artrita coloanei cervicale, compresia rădăcinilor nervoase și, uneori, îngustarea măduvei spinării în gât (stenoză cervicală). Durerea legată direct de distonia cervicală este de obicei pe aceeași parte cu rotirea capului și se simte ca durere musculară în zona mușchilor hiperactivi. Durerea poate deveni severă și invalidantă.

Cauze

Populațiile afectate

Distonia cervicală afectează femeile aproximativ de două ori mai des decât bărbații. Este cea mai comună formă de distonie focală într-un cadru de birou. Distonia cervicală poate afecta persoanele de orice vârstă, dar de obicei se dezvoltă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. Distonia cervicală afectează persoanele de toate mediile etnice. Incidența exactă sau prevalența distoniei cervicale la populația generală este necunoscută, dar se estimează că este de aproximativ 60.000 de persoane în Statele Unite.

Diagnostic

Un diagnostic de distonie cervicală se bazează pe examenul clinic, pe un istoric detaliat al pacientului și pe cunoașterea tulburării. Nici un test specific de laborator sau imagistic nu confirmă diagnosticul de distonie cervicală. Nu există anomalii în testele de laborator sau imagistice. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului este normală, iar RMN-ul gâtului nu ajută la diagnostic decât dacă se suspectează compresia măduvei spinării. Electromiografia nu este indicată decât dacă există semne suplimentare de iritare a nervilor.

Terapii standard

Tratament
Nu toate opțiunile de tratament pentru distonia cervicală au succes pentru toți indivizii afectați. Prin urmare, nicio strategie unică nu este adecvată pentru fiecare caz. Majoritatea terapiilor sunt simptomatice și sunt menite să amelioreze spasmele, durerea și posturile sau funcțiile tulburate. Identificarea regimului de tratament care este cel mai eficient în cazuri individuale poate necesita răbdare și perseverență din partea pacientului și a medicului.

În esență, există trei opțiuni de tratament: injecții cu toxină botulinică, medicamente orale și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale. Aceste tratamente pot fi utilizate singure sau în combinație. În plus, kinetoterapia poate oferi un complement util tratamentului medical. În unele cazuri, dacă există un truc cum ar fi atingerea bărbie, un guler cervical moale poate fi benefic.

Injecțiile cu toxină botulinică sunt tratamentul de alegere pentru distonia focală, care este gâtul și capul în distonia cervicală. Toxina botulinică este o neurotoxină care se injectează în mușchii distonici ai gâtului în doze mici. Toxina botulinică funcționează prevenind nervul să elibereze un mesager, numit acetilcolină, care spune mușchiului să se contracte. Acest lucru provoacă slăbiciune a mușchiului. Efectul toxinei botulinice asupra mușchiului începe la aproximativ 2-3 zile după injectare, atinge vârfurile în jur de 4 săptămâni și asigură ameliorare pentru aproximativ 2-6 luni. Tratamentul cu toxină botulinică nu este un remediu, ci mai degrabă un tratament cu simptome. Când efectul toxinei botulinice dispare, simptomele distoniei cervicale reapar și este necesară o altă injecție pentru a susține beneficiile. Pentru ca injecțiile cu toxină botulinică să aibă succes, este esențial ca medicul care injectează să fie bine versat în distonia cervicală, anatomia funcțională a mușchilor gâtului și tipul și dozele de toxină botulinică de utilizat.

Există acum patru mărci de toxină botulinică care au fost aprobate de Food and Drug Administration (FDA) pentru tratamentul persoanelor cu distonie cervicală. Există trei mărci de toxină botulinică serotip A, inclusiv onabotulinumtoxinA (BOTOX, Allergan Inc.) abobotulinumtoxinA (Dysport, Tercica Inc) și incobotulinumtoxinA (Xeomin, Merz Pharmaceuticals). Există o formulare de toxină botulinică de tip B numită rimabotulinumtoxin B (Myobloc, Solstiți, SUA World Meds). Aceste mărci nu sunt interschimbabile și fiecare trebuie administrat ca un medicament unic. În acest moment, nu există date clinice care să susțină utilizarea uneia peste cealaltă. Cele mai frecvente efecte secundare ale injecției sunt dificultățile de înghițire, durerea și uneori slăbiciunea gâtului. Aceste reacții adverse sunt de obicei ușoare și tranzitorii, durând câteva săptămâni. FDA are un avertisment „cutie neagră” referitor la utilizarea oricăreia dintre aceste toxine care indică faptul că toxina se poate răspândi de la locul injectării. Cu toate acestea, cu dozele utilizate pentru distonia cervicală, efectele clinice ale răspândirii toxinei sunt mai puțin frecvente dacă sunt administrate de un medic cu experiență.