Eficacitatea uleiului lui Lorenzo în adrenoleucodistrofia SpringerLink

Realitate sau fictiune?

springerlink

rezumat

Adrenoleucodistrofia (ALD) este o tulburare neurodegenerativă caracterizată prin demielinizare progresivă a SNC și insuficiență suprarenală. Tulburarea este asociată cu o acumulare de acizi grași saturați cu lanț foarte lung (VLCFA) în substanța albă neurală, glandele suprarenale, fibroblaste și plasmă. Acest efect este legat de o afectare a β-oxidării VLCFA în peroxizomii acestor țesuturi și fluide.

Administrarea de acizi oleici și erucici (uleiul lui Lorenzo) inhibă sinteza VLCFA și poate normaliza nivelurile de VLCFA în plasma pacienților cu ALD. Un astfel de tratament dietetic a fost publicat pe scară largă ca un posibil remediu pentru boală. Cu toate acestea, nu există dovezi ale unui beneficiu clinic relevant la copiii cu forma letală cerebrală a ALD sau la adulții cu forma de adrenomielopatie mai puțin severă, care afectează în principal măduva spinării. Deși există încă unele speranțe că acest tratament dietetic ar putea avea un efect preventiv parțial, acest efect este încă nedovedit.

Descărcați pentru a citi textul complet al articolului

Referințe

Moser HW, Moser A. Adrenoleucodistrofie. În: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS și colab., Editori. Baza metabolică a bolii moștenite. New York: McGraw-Hill, 1989: 1511–32

Singh I, Moser AE, Goldfischer S și colab. Acidul lignoceric este oxidat în peroxizom: implicații pentru sindromul cerebro-hepato-renal Zellweger și adrenoleucodistrofie. Proc Natl Acad Sci SUA 1984; 81: 4203-7

Singh I, Lazo O, Dhaunsi GS și colab. Transportul acizilor grași în peroxizomii umani și de șobolani: transport diferențial al acizilor palmitici și lignoceri și implicația sa la X-adrenoleuc-odistrofie. J Biol Chem 1992; 267: 13306-13

Hashmi M, Stanley W, Singh I. Lignoceroil CoASH ligază: defect enzimatic în β-oxidarea acidului gras în adrenoleucodistrofia legată de X. FEBS Lett 1986; 196: 247-50

Lazo O, Contreras M, Hashmi M și colab. Deficitul peroxiomal de lignoceroil-CoA ligază în adrenoleucodistrofia copilului și adrenomielo-neuropatia. Proc Natl Acad Sci SUA 1988; 85: 7647–765

Wanders RJA, van Roermund CWT, Wijland MJA și colab. Adrenoleucodistrofia legată la X: identificarea defectului primar la nivelul unei acil-CoA sintetază cu lanț lung foarte lung peroxizomal deficient utilizând o metodă nou dezvoltată pentru izolarea peroxizomilor din fibroblastele cutanate. J Inher Metab Dis 1988; 11 Supliment. 2: 173-7

Mosser J, Douar AM, Sarde C-O și colab. Gena adrenoleucodistrofiei putative legate de X împarte omologia neașteptată cu transportorii ABC. Natura 1993; 361: 726-30

Higgins CF. Transportoare ABC: de la microorganisme la om. Annu Rev Cell Biol 1992; 8: 67–113

Kamijo K, Taketani S, Yokota S și colab. Proteina de membrană peroxizomală de 70 kDa este un membru al superfamiliei de proteine ​​care leagă ATP legată de Mdr (P-glicoproteină). J Biol Chem 1990; 265: 4534–40

Aubourg P. Adrenoleucodistrofia: abordări moleculare și terapeutice. Brain Dysfunct 1991; 4: 228–34

Moser HW, Moser AB, Smith KD și colab. Adrenoleucodistrofia: variabilitate fenotipică și implicații pentru terapie. J Inher Metab Dis 1992; 15: 645-64.