Cistinoza - GeneReviews® - Bibliotecă NCBI

Bibliotecă NCBI. Un serviciu al Bibliotecii Naționale de Medicină, Institutele Naționale de Sănătate.

dacă este

Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, și colab., Editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2020.

GeneReviews ® [Internet].

Galina Nesterova, MD și William A Gahl, MD, dr.

Postare inițială: 22 martie 2001; Ultima revizuire: 7 decembrie 2017 .

Timp estimat de citire: 29 de minute

rezumat

Caracteristici clinice.

Cistinoza cuprinde trei fenotipuri alelice:

Diagnostic/testare.

Diagnosticul cistinozei este stabilit într-un proband de una dintre următoarele:

Management.

Tratamentul manifestărilor: Sindromul renal Fanconi este tratat prin înlocuirea pierderilor tubulare de electroliți, bicarbonat, minerale și alți nutrienți cu greutate moleculară mică; copiii ar trebui să aibă acces gratuit la privilegiile de apă și baie și suplimentarea cu citrat pentru alcalinizarea sângelui; înlocuirea fosfatului și suplimentele cu vitamina D sunt, de asemenea, utilizate pentru prevenirea și tratarea rahitismului; deformările scheletice trebuie abordate timpuriu cu ajutorul specialiștilor ortopedici. Înlocuirea lichidelor și a nutrienților este necesară în timpul episoadelor de deshidratare. Pentru boala glomerulară renală, cisteamina orală reduce cistina celulară; transplantul renal asigură tratamentul final. Picăturile de ochi cu cisteamină ameliorează fotofobia. Nutriția trebuie să fie adecvată pentru a minimiza eșecul de a prospera la sugari. Înlocuirea hormonului de creștere, L-tiroxina pentru hipotiroidism, insulina pentru diabetul zaharat și testosteronul pentru hipogonadism la bărbați sunt benefice. Terapia fizică și de vorbire este utilă pentru deteriorarea mușchilor și dificultățile de înghițire ale persoanelor în vârstă.