Descoperiri endoscopice mai puțin frecvente la un pacient cu tiloză Un raport de caz - FullText - Rapoarte de caz în
Medicină internă, New York Presbyterian Brooklyn Methodist Hospital
Brooklyn, NY, 11215 (SUA)
Articole similare pentru „”
- Stare de nervozitate
Abstract
Tiloza palmoplantară este o hiperkeratoză palmoplantară focală non epidermolitică și este asociată cu un risc foarte mare pe parcursul vieții de a dezvolta carcinom cu celule scuamoase al esofagului (OSCC). Este, în general, moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă cu penetranță completă care implică gena RHBDF2 situată pe 17q25.1. Datele privind aspectul endoscopic al mucoasei la pacienții cu tiloză înainte de apariția cancerului sunt limitate. Endoscopia de supraveghere este recomandată membrilor familiei care includ esofagogastroscopie anuală cu biopsie a leziunii suspecte cu biopsii pătratice din esofagul superior, mijlociu și inferior. Descriem descoperirile caracteristice endoscopiei într-o tiloză fără dovezi de cancer. Documentarea prospectivă a descoperirilor endoscopice ale modificărilor mucoasei similare și a procesului bolii pentru a stabili un protocol de screening mai bun și o intervenție suplimentară cu agenți precum carotenoizi (beta-caroten, alfa-caroten, licopen, beta-criptoxantină, luteină și zeaxantină) poate întârzia progresia și, eventual reveniți la normal.
Introducere
Tiloza palmoplantară este o hiperkeratoză palmoplantară focală non epidermolitică, care este moștenită ca afecțiune autozomală dominantă. Tiloza cu cancer esofagian a fost raportată pentru prima dată la două familii numeroase din Liverpool [1, 2] și ulterior a constatat că ambele familii sunt înrudite la distanță [3]. Au fost raportate linii de patrimoniu mai mici din Germania [4], Statele Unite [5], Finlanda [6], Spania [7] și Brazilia [8]. Descriem o altă familie din SUA cu screening-ul descoperirilor endoscopice ale unuia dintre membrii familiei.
Prezentarea cazului
FIG. 1.
A Treimea superioară a esofagului prezintă scleroză mucoasă spontană difuză caracterizată prin marcaje longitudinale, pierderea netezii și textura modificată. Treimea mijlocie a esofagului prezintă scleroză mucoasă spontană difuză caracterizată prin marcaje longitudinale, pierderea netezii și textura modificată. c Treimea inferioară a esofagului prezintă scleroză mucoasă spontană difuză caracterizată prin marcaje longitudinale, pierderea netezii și textura modificată. Descoperiri endoscopice ale hiperkeratozei difuze, împreună cu caneluri liniare și longitudinale și creste transversale.
FIG. 2.
A Vizualizare cu putere redusă (100 ×) a uneia dintre biopsiile esofagului, cu stratul bazal în partea de jos și suprafața în partea de sus. Epiteliul nu se distinge de esofagul normal și nu prezintă dovezi de hiperkeratoză sau displazie. Există o acantoză ușoară (îngroșarea epiteliului) față de esofagul normal. Vedere de mare putere (400 ×) care arată incluziunile bazofile întunecate și claritatea citoplasmatică neuniformă care poate fi observată la pacienții cu tiloză. Cu toate acestea, aceste caracteristici sunt observate și la pacienții neafectați și au o semnificație neclară.
FIG. 3.
Parakeratoza timpurie este văzută în partea superioară a epiteliului, deoarece celulele scuamoase se subțiază și se aplatizează și încep să dobândească cheratină matură. Acesta este un răspuns nespecific la inflamație sau iritație, dar poate fi un precursor al leziunilor hiperkeratotice sau leucoplazice observate la pacienții cu tiloză.