Deficiență imună variabilă comună MedlinePlus Genetics
Descriere
Deficitul imun variabil comun (CVID) este o tulburare care afectează sistemul imunitar. Persoanele cu CVID sunt extrem de sensibile la infecții de la invadatori străini, cum ar fi bacteriile sau, mai rar, viruși și adesea dezvoltă infecții recurente, în special în plămâni, sinusuri și urechi. Pneumonia este frecventă la persoanele cu CVID. În timp, infecțiile recurente pot duce la boli pulmonare cronice. Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, infecții sau inflamații ale tractului gastro-intestinal, care pot provoca diaree și pierderea în greutate. Acumularea anormală de celule imune determină mărirea ganglionilor limfatici (limfadenopatie) sau mărirea splinei (splenomegalie) la unele persoane cu CVID. Celulele imune se pot acumula în alte organe, formând mici bucăți numite granuloame.
Aproximativ 25% dintre persoanele cu CVID au o tulburare autoimună, care apare atunci când sistemul imunitar nu funcționează și atacă țesuturile și organele corpului. Celulele sanguine sunt cel mai frecvent afectate de atacuri autoimune în CVID; cele mai frecvente tulburări autoimune sunt trombocitopenia imună, care este o tulburare de sângerare anormală cauzată de o scădere a celulelor implicate în coagularea sângelui numite trombocite și anemia hemolitică autoimună, care are ca rezultat distrugerea prematură a globulelor roșii din sânge. Pot apărea alte tulburări autoimune, cum ar fi artrita reumatoidă. Persoanele cu CVID au, de asemenea, un risc mai mare decât cel normal de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv un cancer al celulelor sistemului imunitar numit limfom non-Hodgkin și mai rar, cancer de stomac (gastric).
Persoanele cu CVID pot începe să se confrunte cu semne și simptome ale tulburării oricând între copilărie și vârsta adultă; majoritatea persoanelor cu CVID sunt diagnosticate la vârsta de douăzeci sau treizeci de ani. Speranța de viață a persoanelor cu CVID variază în funcție de gravitatea și frecvența bolilor pe care le suferă. Majoritatea persoanelor cu CVID trăiesc la maturitate.
Există multe tipuri diferite de CVID care se disting prin cauza genetică. Persoanele cu același tip de CVID pot prezenta semne și simptome diferite.
Frecvență
CVID se estimează că afectează 1 din 25.000 la 1 din 50.000 de oameni din întreaga lume, deși prevalența poate varia în funcție de populații.
Cauze
Cauza în CVID este necunoscută în aproximativ 90 la sută din cazuri. Este probabil ca această afecțiune să fie cauzată atât de factori de mediu, cât și de factori genetici. În timp ce factorii de mediu specifici nu sunt clari, se crede că influențele genetice din CVID sunt mutații la gene implicate în dezvoltarea și funcționarea celulelor sistemului imunitar numite celule B. Celulele B sunt celule albe din sânge specializate care ajută la protejarea organismului împotriva infecțiilor. Când celulele B se maturizează, ele produc proteine speciale numite anticorpi (cunoscuți și ca imunoglobuline). Aceste proteine se atașează de particule străine, marcându-le pentru distrugere. Mutațiile genelor asociate cu CVID au ca rezultat celule B disfuncționale care nu pot produce cantități suficiente de anticorpi.