Defect de sept atrioventricular de la făt la adult
Date asociate
Termenul „defect septal atrioventricular” (AVSD) acoperă un spectru de malformații cardiace congenitale caracterizate printr-o joncțiune atrioventriculară comună care coexistă cu o septare atrioventriculară deficitară. În defectul de sept atrial al ostium primum (TSA) există orificii valvare atrioventriculare separate în ciuda unei joncțiuni comune, în timp ce în AVSD complet valva în sine este, de asemenea, partajată.
Incidența estimată a afecțiunii în era ecocardiografiei bidimensionale variază de la 0,24/1000 w1 nașteri vii la 0,31/1000 w2 nașteri vii. Există o asociere puternică cu sindromul Down, cu jumătate dintre pacienții cu AVSD din populația din Boemia complicată și de sindromul Down. w3 În schimb, într-un studiu de la Toronto, aproximativ o treime dintre pacienții cu sindrom Down aveau un AVSD complet și 5% aveau un ASD ostium primum. w4 Într-un studiu de screening prospectiv în cadrul populației relativ statice din nordul Irlandei, incidența AVSD în sindromul Down a fost de 17%, iar incidența generală a bolilor cardiace congenitale în sindromul Down a fost de 42%. 1
Trei tipare genetice diferite sunt descrise în AVSD: asocierea cu sindromul Down, ca trăsătură dominantă autozomală și izolată. Studiile moleculare la pacienții cu boli cardiace congenitale și duplicări parțiale ale cromozomului 21 au propus DSCAM (molecula de adeziune a celulelor sindromului Down) ca o genă candidată care cauzează boli cardiace congenitale în sindromul Down. 2 Cazurile cu moștenire autosomală dominantă, totuși, nu sunt legate de cromozomul 21. w5
În ultimele patru decenii, gestionarea formei complete a afecțiunii a evoluat de la bandarea arterelor pulmonare paliative la copil cu reparații ulterioare la reparații primare la începutul copilăriei pentru a preveni dezvoltarea bolii obstructive vasculare pulmonare. Scăderea mortalității operatorii a modificat semnificativ prognosticul acestor pacienți cu și fără sindrom Down. Prognosticul îmbunătățit pentru pacienții cu sindrom Down și AVSD are implicații pentru gestionarea pacienților diagnosticați prenatal. Rezultatele postnatale și pe termen lung sunt influențate de prezența defectelor asociate, cum ar fi hipoplazia ventriculară, iar gestionarea acestora poate fi atât dificilă, cât și controversată.