Contribuția RMN-ului ponderat prin difuzie în diagnosticul și urmărirea encefalopatiei cauzate
NOTĂ CLINICĂ/ȘTIINȚIFICĂ
Contribuția RMN ponderată prin difuzie în diagnosticul și urmărirea encefalopatiei cauzate de boala urinei cu sirop de arțar la un nou-născut pe termen lung
Contribuția secvenței de difuzie MR la diagnosticarea și însoțirea encefalopatiei pentru urină în corpul unui neon neon
José Roberto Lopes Ferraz-Filho I; Valdeci Hélio Floriano II; Marcelo Bianco Quirici III; Regina Pires de Albuquerque IV; Antônio Soares Souza V
I MD, Departamentul de Radiologie, Doctorand Programul Științe ale Sănătății Școala de Medicină FAMERP, Școala de Medicină FAMERP, São José do Rio Preto, SP, Brazilia
II MD, Departamentul de Radiologie, Fellow in Neuroradiology and Master's candidate Sciences Health Program al FAMERP Medical School, FAMERP Medical School, São José do Rio Preto, SP, Brazil
III MD, Departamentul de Radiologie, Fellow in Neuroradiology of the FAMERP Medical School, FAMERP Medical School, São José do Rio Preto, SP, Brazil
VI MD, Departamentul de Pediatrie, profesor asistent de neurologie infantilă la Școala de Medicină FAMERP, Școala de Medicină FAMERP, São José do Rio Preto, SP, Brazilia
V MD, dr., Șef al departamentului de radiologie, școala de medicină FAMERP, școala de medicină FAMERP, São José do Rio Preto, SP, Brazilia
Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD) sau leucinoza este cauzată de o deficiență a componentelor catalitice ale complexului α-cetoacid-dehidrogenază, care este responsabil pentru catabolismul aminoacizilor cu lanț ramificat (leucină, izoleucină și valină) 1,2 . Este o boală genetică moștenită cu un model autosomal recesiv care afectează aproximativ 1 din 120.000-500.000 de sugari din întreaga lume 3.4. Diagnosticul se face clinic pe baza mirosului specific de sirop de arțar sau a zahărului ars de urină, encefalopatie, niveluri crescute de aminoacizi cu lanț ramificat în plasmă și urină și prezența α-hidroxiacidului și a β-cetoacizilor cu lanț ramificat în urină. Prezența L-aloisoleucinei în plasmă și a-hidroxiisovaleratului urinar sunt patognomonice pentru MSUD 2. Conform literaturii, au fost descrise cinci forme de MSUD: clasic, intermediar, intermitent, receptiv la tiamină și cu deficit de dihidrolipoil dehidrogenază. Cea mai frecventă și mai severă formă a bolii este tipul clasic, care se caracterizează printr-un debut neonatal al encefalopatiei 2. Studiile de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) în faza acută a MSUD clasic se caracterizează prin edem difuz corespunzător atât zonelor creierului mielinizat, cât și nemielinizat al creierului 3-6 .
Scopul acestui raport de caz este de a arăta descoperirile RMN convenționale și imagistica ponderată prin difuzie (DWI) ale diferitelor faze evolutive în MSUD la un nou-născut care a evoluat cu leziuni de substanță albă cerebrală.
Un copil de sex masculin pe termen lung, născut dintr-o sarcină și naștere fără evenimente, cu o greutate la naștere de 3.245 g și scoruri Apgar de 9/10 (la 1 și respectiv 5 minute, respectiv), a fost internat din cauza dificultăților de supt, a plânsului slab și a letargiei . La 10 zile de viață, bebelușul a avut episoade de convulsii, bradicardie și apnee, ducând la comă. Examinările biochimice au arătat hipoglicemie și cetoacidoză metabolică. RMN cerebral la 10 zile de viață a arătat leziuni hipersemne pe DWI și hiposemnalele corespunzătoare pe hărțile ADC pe toată substanța albă a trunchiului cerebral, a cerebelei și a capsulelor interne (Fig 1).
La 20 de zile de viață, starea clinică a bebelușului a devenit critică, iar mirosul de sirop de arțar sau zahăr ars a fost observat în urină. Un RMN repetat în acest moment a arătat leziuni de substanță albă mielinizante în creștere și leziuni noi hipersemnal pe secvențe ponderate T2 și hiposemnal pe imaginile ponderate prin difuzie situate în substanța albă nemelinizată a lobilor frontali, parietali și temporali (Fig 2).
La vârsta de 25 de zile, cromatografia a arătat o creștere a aminoacizilor cu lanț ramificat din plasmă cu niveluri ridicate de leucină = 2.982 µmol/L (valori normale: 48-160 µmol/L); izoleucină = 648 µmol/L (valori normale: 26-91 µmol/L) și valină = 677 µmol/L (valori normale: 86-190 µmol/L). Bebelușul a fost tratat cu o dietă aproteică specifică și 48 de ore de dializă, ceea ce a îmbunătățit dramatic starea clinică. Tratamentul a fost continuat numai cu o dietă nazogastrică specială.
Cromatografia repetată la vârsta de 5 luni a arătat niveluri de aminoacizi plasmatice cu catenă ramificată crescute persistent cu leucină = 764 µmol/L (valori normale: 47-155 µmol/L), izoleucină = 91 µmol/L (valori normale: 31-86 µmol/L) și valină = 65 µmol/L (valori normale: 64-294 µmol/L).
La vârsta de 8 luni, s-a efectuat un RMN de urmărire care a arătat leziuni persistente ale substanței albe în lobii frontali, parietali și temporali cu hipersemnal asociat pe DWI și hiposemnal pe hărțile ADC (Fig. 3). Cromatografia aminoacizilor în acest moment a continuat să arate niveluri crescute de izoleucină = 767 olmol/L (valori normale: 31-86 µmol/L) și valină = 1.128 µmol/L (valori normale: 64-294 µmol/L), dar o scădere a nivelului de leucină = 25 µmol/L (valori normale: 47-155 µmol/L) pentru vârstă.