Considerații dietetice pentru persoanele cu boala Fabry
Boala Fabry este o boală genetică rară caracterizată prin probleme în descompunerea unui tip de moleculă de grăsime numită globotriaozilceramidă (Gb3 sau GL-3). Pacienții prezintă mutații ale genei GLA care oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime importante care descompune aceste grăsimi. Mutațiile modifică structura și funcția enzimei, ceea ce duce la acumularea de Gb3 în interiorul celulelor. Acest lucru provoacă simptome precum proteinuria și probleme gastro-intestinale.
Care sunt simptomele renale ale bolii Fabry?
Pacienții cu boala Fabry au adesea simptome la rinichi. Rinichii filtrează deșeurile din sânge, eliberându-le în urină. Pe măsură ce boala Fabry progresează, poate provoca leziuni la rinichi, ceea ce înseamnă că rinichii nu pot funcționa la fel de bine ca ar trebui. Dacă nu este tratată, aceasta poate provoca insuficiență renală.
O dietă „prietenoasă cu rinichii” poate ajuta la protejarea rinichilor prin reducerea tulpinii în care se află. Dacă simptomele dvs. sunt ușoare, o modificare a dietei poate fi suficientă. Pentru probleme mai severe, poate fi necesar să combinați o schimbare a dietei cu medicamente.
Care sunt simptomele gastro-intestinale ale bolii Fabry?
Dacă aveți boala Fabry, s-ar putea să vă saturați prea repede când mâncați. Diareea și crampele sunt, de asemenea, frecvente. S-ar putea să simțiți că trebuie să folosiți baia urgent și frecvent. Pentru mulți pacienți, perioadele de probleme gastro-intestinale sunt intercalate cu perioade de digestie normală, care pot fi utile pentru a distinge simptomele cauzate de alte afecțiuni, cum ar fi sindromul intestinului iritabil.