Cercetătorii identifică gena responsabilă de hipertensiune și brahidactilie
de Max Delbrueck Center for Molecular Medicine (MDC) Berlin-Buch
Persoanele cu această genă modificată au hipertensiune ereditară (hipertensiune arterială) și, în același timp, o malformație scheletică numită brahidactilie de tip E, care se caracterizează prin degete și degete neobișnuit de scurte. Efectul asupra tensiunii arteriale este atât de grav încât, dacă nu este tratat, cel mai adesea duce la moarte înainte de vârsta de cincizeci de ani. După mai bine de 20 de ani de cercetare, oamenii de știință de la Centrul de Cercetări Experimentale și Clinice (ECRC), o colaborare comună între Centrul MDC Max Delbrück pentru Medicină Moleculară din Asociația Helmholtz și Charité - Universitätsmedizin Berlin au identificat acum gena care cauzează acest lucru sindrom rar. În șase familii care nu au legătură între ele, au descoperit mutații punctuale diferite în gena care codifică fosfodiesteraza-3A (PDE3A). Aceste mutații duc întotdeauna la tensiune arterială crescută și la oase scurte ale extremităților, în special oasele metacarpiene și metatarsiene. Acest sindrom este prima formă de hipertensiune mendeliană (rezistentă la sare) care nu se bazează pe reabsorbția sării, ci este mai direct legată de rezistența vaselor de sânge mici ().
„În 1994, când am început cu studiul acestei boli și am examinat pentru prima dată cea mai mare dintre familiile afectate din Turcia, nu existau încă metode moderne de secvențiere a ADN-ului. Baze de date extinse de gene pentru a facilita căutarea cauzei acestei genetic boala lipsea și pe atunci ", a spus PD Dr. Sylvia Bähring, autor principal al publicației grupului de cercetare condus de profesorul Friedrich C. Luft.
„O adevărată comoară pentru genetică”
În 1996, grupul de cercetare a reușit să compare materialul genetic al membrilor familiei sănătoși și bolnavi pentru a localiza regiunea cromozomială în care trebuie să se afle această genă a bolii. Regiunea pe care au detectat-o se afla pe un segment al cromozomului 12 și avea o dimensiune estimată la 10 milioane de perechi de baze. „În cele din urmă însă”, a spus dr. Bähring, "un băiat turc de 16 ani ne-a ajutat să identificăm această genă. El este un adevărat tezaur pentru domeniul geneticii". De asemenea, are tensiune arterială crescută severă - la fel ca toți ceilalți subiecți testați, este tratat cu medicamente antihipertensive - dar mâinile sale sunt aproape normale. Numai oasele metacarpiene ale degetelor sale mici sunt ușor scurtate.
Secvențierea genomului întreg al ADN-ului de la mai multe persoane cu sindrom a permis recent Dr. Philipp G. Maass, doctorat Atakan Aydin, profesorul Luft, Dr. Okan Toka (fost MDC/Charité, acum Universitatea din Erlangen), Dr. Carolin Schächterle (grupul de cercetare MDC Dr. Enno Klußmann) și Dr. Bähring pentru a identifica gena și șase mutații punctuale diferite într-un total de șase familii din întreaga lume. Este gena PDE3A, care conține planul enzimei, fosfodiesteraza 3A. Cele șase mutații punctuale diferite, pe care cercetătorii le-au identificat în gena PDE3A, conduc la schimbul unui singur bloc ADN care este diferit în fiecare familie. În fiecare caz, se schimbă un aminoacid al enzimei.