Ce este febra mediteraneană familială; Știri-Medical
Febra mediteraneană familială (FMF) este o tulburare genetică care este cauzată de o mutație genică.
Treci peste
Cum prezintă FMF?
FMF începe de obicei cu crize repetate de febră cu dureri abdominale, toracice sau articulare. Își primește numele din faptul că cei mai frecvent afectați sunt oameni de origine orientală sau mediteraneană. Cu toate acestea, având mai multe cunoștințe despre modul în care este cauzată efectiv boala, testarea a relevat prezența acesteia și în alte populații, cum ar fi italieni, asiatici și greci.
Boala se manifestă de obicei în copilărie, nouă din zece pacienți fiind diagnosticați înainte de vârsta de 20 de ani. Prezentarea tipică este ca febră episodică care începe înainte de vârsta de zece ani.
La majoritatea pacienților, febra dispare în aproximativ trei zile sau mai puțin, fără tratament specific. Între episoade febrile, copilul pare destul de sănătos, cu excepția cazului în care atacurile sunt atât de apropiate încât recuperarea este dificilă sau creșterea este afectată.
Cu toate acestea, apariția durerii variază de la ușoară la severă. Uneori, durerea abdominală poate imita apendicita sau durerea toracică poate restricționa respirația.
Cu dureri articulare, de obicei monoarticulare, articulația poate fi fragilă și umflată, limitând mișcarea. La unul dintre cei trei pacienți, se poate observa o erupție roșie peste picioare și picioare.
Uneori, inflamația articulațiilor este singurul simptom care prezintă, iar acest lucru poate fi diagnosticat greșit ca febră reumatică acută sau artrită idiopatică juvenilă. Simptomele articulare durează 5-14 zile, deși în unele cazuri pot persista mult mai mult.
O altă prezentare este durerea musculară după exerciții fizice și, mai puțin frecvent, cu accese repetate de durere toracică datorate inflamației sacului cardiac (pericardită), inflamației mușchilor (miozită), a învelișurilor cerebrale (meningită) sau a testiculelor (orhită) ))).
Ce cauzează FMF?
Această afecțiune moștenită este adesea cauzată de o mutație în ambele copii ale unei gene numite gena MEFV, câte o copie de la mamă și tată. Aceasta se numește moștenire autozomală recesivă.
De obicei, părinții nu sunt afectați, deși unul sau mai mulți frați pot avea aceeași afecțiune. Recent, însă, s-a demonstrat că aproape unul din trei pacienți cu FMF nu au două copii sau chiar unul, al genei mutante.
Gândirea convențională este că gena MEFV codifică proteina pirină, care reglează procesul de inflamație. Astfel, mutațiile de aici cauzează dereglare și inflamație necontrolată, ducând la febră și durere.